Par Magali Padre, Laurent Demougeot
Le 24 novembre 2016
De nouvelles initiatives pour les «Ultra Rares»
Les progrès considérables dans les tests génétiques, en particulier avec l’arrivée des techniques de séquençage haut débit, entraîne de nombreux diagnostics de maladies ultra rares. Malgré le diagnostic, l’accès à l’information reste parfois très limité, pouvant en partie rejoindre les problématiques des personnes sans diagnostic. l’Asociation Sans Diagnostic et Unique, en partenariat avec Maladies Rares Info Services et la filière de santé AnDDI-Rares, a souhaité mettre en place de nouvelles initiatives afin de rompre l’isolement de ces personnes et renforcer l’information.
Par Laurent Demougeot et Elodie Gautier
Le 18 octobre 2016
Une notice d’information illustrée du Séquençage Haut Débit de l'exome pour les patients et leur famille
L'arrivée du séquençage haut débit (SHD) de nouvelle génération entraîne un véritable bouleversement diagnostic dans la génétique des maladies rares. Pour que le public concerné consentisse de manière éclairée à la réalisation de ce nouvel examen, il est primordial qu'il en saisisse les enjeux, les apports mais également les issues possibles. Ainsi, la filière AnDDI-Rares et la FHU-TRANSLAD ont réalisé une notice d'information illustrée, déployée au niveau national, pour un bénéfice plus large aux patients.
Par Anne-Sophie Lapointe
Le 1 septembre 2016
Quels défis et enjeux du prochain plan de médecine génomique France 2025 ?
Les défis et les enjeux du Plan Médecine Génomique France 2025 : mise en place de 14 mesures afin d’accompagner le développement de la médecine génomique dans le parcours de soin du patient.
Par Julien Thévenon
Le 24 avril 2016
Une lutte contre l'errance diagnostique: la recherche de nouveaux gènes responsables de maladies rares
Les nouvelles technologies de séquençage haut débit ont révolutionné la découverte de nouveaux gènes responsables de maladies rares, pour le bénéfice des patients en errance diagnostique. Un bilan de l’apport de ces technologies en recherche n'avait pour l'instant pas été transmis.
Par Céline Vernin et Pr Damien Sanlaville
Le 5 avril 2016
Trisomie 21 : différence entre dépistage et diagnostic
La trisomie 21 est l’anomalie chromosomique la plus fréquente dans le monde. En France, il est recommandé que toutes les femmes enceintes, quel que soit leur âge, soient informées de la possibilité de recourir au dépistage de la trisomie 21 au premier trimestre de la grossesse. Cet article fait le point sur les méthodes de dépistage et de diagnostic de la trisomie 21.
Par Gwendoline Giot
Le 23 mars 2016
L’Alliance Maladies Rares lance un guide interactif du parcours avec une maladie rare
Maladies rares : Quelles sont les structures de diagnostic en France ? Quels sont les traitements possibles ? Comment faire valoir ses droits ? Comment travailler quand on est malade ? Pour informer et accompagner les personnes concernées, l’Alliance Maladies Rares lance un guide interactif du parcours avec une maladie rare.
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