Le blog du Pr Folk

Par Céline Vernin et Pr Damien Sanlaville, le 5 avril 2016

Trisomie 21 : différence entre dépistage et diagnostic

Quelques définitions

La trisomie 21 est une anomalie chromosomique congénitale induite par la présence d’un chromosome 21 supplémentaire. Alors qu’une cellule humaine dite normale possède 46 chromosomes organisés en 23 paires, une personne atteinte de trisomie 21 comptabilise trois chromosomes 21, rapportant son nombre total de chromosome à 47.

La trisomie 21 est l’anomalie chromosomique la plus fréquente et la première cause de déficience intellectuelle (DI) dans le monde.

Un test de dépistage est un test médical qui s’inscrit dans une démarche de prévention. Il a pour but premier de rassurer ou de signifier un risque de maladie. Dans le cadre de la trisomie 21, ce test permet de calculer un facteur de risque et il n’apporte en aucun cas une certitude. A l’inverse, un diagnostic repose sur la conclusion d’examens qui permet d’affirmer ou d’écarter une maladie.

Ce que dit la loi

Depuis 1997 les tests de dépistage pour la trisomie 21 sont remboursés par la caisse nationale d’assurance maladie. En 2005 la Haute Autorité de Santé recommande de proposer systématiquement ces examens à toute femme enceinte et en 2009 un arrêté ministériel est adopté en ce sens. Un amendement de 2011 nuance la loi en vigueur : « toute femme  enceinte reçoit, sauf opposition de sa part,  une information claire, loyale et appropriée sur le dépistage ». L’obligation de proposition de la loi de 2009 se transforme en une obligation d’information. Ces différents textes veulent garantir l’égalité d’accès au dépistage, basée sur une décision éclairée.

L’objectif du dépistage précoce n’a cependant pas pour but d’améliorer la prise en charge mais de laisser la possibilité aux futures mamans de recourir à une interruption médicale de grossesse  (IMG) ou préparer l’accueil d’un enfant porteur de trisomie 21. En moyenne, 90% à 95% des femmes confrontées à cette situation décident de faire pratiquer une Interruption pour motif Médicale de la Grossesse.

Du dépistage au diagnostic

Depuis 2009 le test de dépistage prénatal de la trisomie 21 est dit de type « combiné » et réalisé à la fin du premier trimestre de la grossesse. Il permet de calculer le risque d’une grossesse d’enfant atteint de trisomie 21 en intégrant dans un même calcul les mesures échographiques (clarté nucale et longueur cranio-caudale), le dosage des marqueurs sériques du premier trimestre et le facteur de risque lié à l’âge maternel. Les femmes n’ayant pas eu accès au dépistage combiné du premier trimestre ont la possibilité de réaliser le dépistage intégré du second trimestre, basé sur la mesure échographique de la clarté nucale et le dosage des marqueurs sériques du second trimestre.

Si le risque ainsi calculé est > 1/250, des examens à visé diagnostique sont proposés. Le diagnostic repose sur l’établissement du caryotype fœtal. Pour ce faire,  un prélèvement invasif (amniocentèse ou choriocentèse) est réalisé afin de prélever des cellules fœtales. A l’inverse du dépistage, les résultats du caryotype permettent de conclure si le fœtus est atteint ou non de trisomie 21. Cependant il s’accompagne d’un risque de fausse couche non-négligeable (0.5 à 1% de fausse couche suite au prélèvement).

La révolution du Diagnostic Prénatal Non-invasif (DPNI)

Le dépistage prénatal non invasif ou DPNI a été développé dans le but d’améliorer la performance du dépistage standard. Il faut savoir que parmi les femmes enceintes ayant un facteur de risque >1/250 avec les tests de dépistage standards (combinés), seules 4% d’entre elles portent un fœtus atteint de trisomie 21. De ce fait, la combinaison du DPNI aux tests standards doit permettre de diminuer le risque de perte fœtale lors de la réalisation d’amniocentèses qui s’avèreront négatives dans 96% des cas.

Ce test consiste à étudier l’ADN fœtal circulant dans le sang maternel. Une simple prise de sang permet de réaliser ce test à la fin de premier trimestre ou au début du deuxième trimestre. La combinaison des tests standards et du DPNI permet d’obtenir un taux de dépistage de l’ordre de 99%. Cependant ce test reste un test dépistage, sans apport de certitude, et seule la réalisation du caryotype fœtal permettra de poser un diagnostic.

Oui mais…

A chaque étape la future maman a le choix. Le respect des droits (loi) et le principe d’autonomie sont des fondamentaux qui sont pourtant mis à mal en raison de la pression de la famille, des amis et de la société elle-même. Il faut donc veiller aux dérives que peuvent engendrer ces pratiques.

Cela pose la question plus globale de l’acceptation et la prise en charge du handicap au sein de notre société.