Le blog du Pr Folk

Par Laurent Demougeot et Elodie Gautier, le 18 octobre 2016

Une notice d’information illustrée du Séquençage Haut Débit de l'exome pour les patients et leur famille

Il existe actuellement un nombre très important de patients sans diagnostic (environ 50%, pour les anomalies du développement), et le nombre qu’il reste à identifier est certainement très important car correspondant à des pathologies ultra-rares.

L’établissement d’un diagnostic étiologique présente pourtant de nombreux bénéfices pour les patients et leurs familles :

• clarifier la cause,
• proposer un pronostic plus précis,
• établir les risques de récurrences,
• redéfinir des options thérapeutiques,
• éviter la redondance de nombreux autres tests diagnostiques coûteux,
• obtenir des informations sur de nouveaux traitements ou des protocoles d’essais thérapeutiques,
• prévenir des futures complications connues,
• proposer des aides spécifiques aux familles,
• pour certaines familles, se mettre en lien avec d’autres familles affectées par la même pathologie

L'arrivée du séquençage haut débit (SHD) de nouvelle génération entraîne un véritable bouleversement diagnostic dans la génétique des maladies rares. Il a été démontré que le SHD de l'exome (SHD-E) pouvait augmenter de plus de 30% le diagnostic génique chez des patients atteints d'anomalies du développement et/ou de déficience intellectuelle.

Le SHD-E apparaît actuellement comme le meilleur outil diagnostique pour ces syndromes sans orientation étiologique après un examen spécialisé.

Pour que le public concerné consentisse de manière éclairée à la réalisation de ce nouvel examen, il est primordial qu'il en saisisse les enjeux, les apports mais également les issues possibles.

Ainsi, en parallèle de leur film d'animation pour expliquer la complexité du diagnostic génétique, la filière AnDDI-Rares et la FHU-TRANSLAD ont réalisé une notice d'information illustrée, déployée au niveau national, pour un bénéfice plus large aux patients.

L’objectif de cet outil est de permettre aux patients de bénéficier de technologies innovantes dans des conditions d’information et d’accompagnement optimales.

Ce document d'information propose:

• un rappel des fondamentaux de la génétique,
• l'intérêt du séquençage de l'exome,
• les issues possibles,
• l'évolution à venir des technologies et leurs conséquences,
• les besoins pour la réalisation d'un séquençage de l'exome.

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