Le blog du Pr Folk

Par Anne-Sophie Lapointe, le 1 septembre 2016

Quels défis et enjeux du prochain plan de médecine génomique France 2025 ?

Le développement du séquençage de nouvelle génération va entrainer de grandes répercussions dans le diagnostic, le soin et la recherche. Face à des enjeux majeurs en terme de santé publique, de progrès scientifiques, cliniques, et technologiques mais également économiques, le Premier ministre Manuel Valls a chargé le professeur Yves Lévy (président d’Aviesan - Alliance  nationale pour les sciences de la vie et de la santé) de lui remettre un rapport sur le sujet. Durant une année, tous les acteurs (représentants institutionnels, agences de recherche et sanitaire, médecins, chercheurs, associations et industriels) ont été impliqués de façon transversale afin que soit examinée, sur les dix prochaines années, la mise en place des conditions d’accès au diagnostic génétique en France. À l’issue de ce travail très complet, le rapport « France Médecine Génomique 2025 » a été remis au Premier ministre le 22 juin 2016 en présence de Marisol TOURAINE, ministre des Affaires sociales et de la Santé, et de Thierry MANDON, Secrétaire d’Etat chargé de l’Enseignement supérieur et de la Recherche.

Le développement de la médecine génomique fait apparaître des enjeux importants qui sont des défis pour la médecine de demain. Tout d’abord, il existe une inégalité d’accès pour les citoyens sur le territoire national face aux nouvelles techniques de séquençage créant une perte de chance pour certains malades. La qualité de la prise en charge devra pouvoir bénéficier du déploiement du séquençage à très haut débit en vue de diagnostics plus précis, plus précoces et de choix thérapeutiques plus efficaces pour les patients atteints de maladies rares, de cancers mais également de maladies plus communes. Le deuxième enjeu est économique. Ce déploiement devra en effet s’accompagner d’une meilleure allocation des ressources : des économies substantielles seront réalisables grâce à la réduction de l’errance diagnostique et thérapeutique. Le soutien de l’État à la mise en place du « France Médecine Génomique 2025 » facilitera l’émergence d’une filière d’excellence médicale et industrielle française, dont l’objectif sera de devenir compétitive à l’échelle internationale.

Ce plan vise dans un premier temps, à l’horizon 2020, l’inclusion de 20 000 patients par an pour les maladies rares et 50 000 patients par an pour les cancers métastatiques et réfractaires au traitement. À partir de 2020, le développement du Plan pourra s’élargir également à des maladies plus communes.

Les mesures proposées pour le déploiement du Plan intègrent un changement de paradigme dans le parcours de soin du patient. Ce dernier est placé au cœur du dispositif afin de valider la production de connaissances par la clinique. Ce déploiement veillera par ailleurs à répondre aux trois objectifs suivants :

• La mise en place d’instruments pour le parcours de soins de médecine génomique ;
• Le déploiement opérationnel des évolutions technologiques et réglementaires dans un cadre technique et éthique sécurisé ;
• Le développement d’outils de suivi et de pilotage favorisant l’information de tous les acteurs concernés directement mais aussi indirectement (Société Civile).

Les aspects éthiques de cette révolution médicale éclairent et structurent ce projet de Plan en proposant de respecter les principes d’autonomie (consentement éclairé), de bienfaisance (outils d’aide à la décision), de non-malfaisance (élaboration de stratégies thérapeutiques) et d’équité (déploiement de 12 plateformes génomiques).

La filière de santé AnDDI-Rares, par son action de coordination de l’ensemble des acteurs concernés par le diagnostic dans les maladies rares du développement va s’investir pour accompagner la mise en place du Plan « France Médecine Génomique 2025 ». Ces actions mobiliseront tous les acteurs de la filière. Une première action doit permettre la rédaction de recommandations pour l’utilisation du NGS en diagnostic en lien, avec l’ANPGM, pour les maladies du développement avec ou sans déficience intellectuelle. Ce travail s’accompagnera de la création d’un forum « éthique » pour les professionnels d’AnDDI-Rares.

Ce plan ambitieux sur 10 ans aura des retombées positives pour tous et en premier lieu pour le patient et sa famille en terme d’accompagnement et de progrès en recherche thérapeutique.