Par Pr. Folk
Le 11 mai 2021
Webinaire Épilepsies et handicap
L'Equipe relais handicap rares Centre Val de Loire, le centre national de ressources pour les handicaps rares à composante épilepsie sévère FAHRES et l'ensemble du comité de pilotage de l'étude REPEHRES organiseront un webinaire intitulé "Epilepsies et handicap" le mardi 15 juin 2021 à 09h30.
Par Pr Laurence Faivre
Le 29 janvier 2019
Une nouvelle infographie pour l’impasse diagnostique
Afin de mieux comprendre les différentes étapes pouvant mener vers le diagnostic, tout en résumant également les possibilités d’accompagnement et les sentiments générés pour les patients et leur famille, une infographie a été réalisée par la filière AnDDI-Rares. Cette infographie montre qu’il existe des perspectives après l’errance avec un effort mis dans la recherche sur les maladies rares.
Par Laurent Demougeot et Elodie Gautier
Le 23 octobre 2017
Nouveau film sur les données secondaires issues du séquençage haut débit du génome
Un outil pour expliquer aux patients et aux familles ce que sont les données secondaires issues d'un séquençage haut débit d'exome ou de génome.
Par Céline Vernin et Pr Damien Sanlaville
Le 6 juin 2017
Faisabilité de l'utilisation de la technique de Whole Genome Sequencing en routine diagnostique
L’objectif principal de l’étude porté par les filières AnDDI Rares et DéfiScience consistait à aider les laboratoires de diagnostic hospitalier à amorcer les analyses WGS dans un contexte encadré, permettant ainsi de tester d’une part la faisabilité de l’analyse bioinformatique et d’autre part l’interprétation médicale des données de WGS
Par Anne-Sophie Lapointe, Gwendoline Giot et Lilia Ben Slama
Le 30 mai 2017
Réseaux Européens de Référence: Rencontre entre Angers et Noro - 1ère partie d'un échange bilatéral
Le bureau des États membres de l’Union Européenne a approuvé 24 propositions de Réseaux Européens de Référence pour les maladies rares (European Reference Networks). Ces futurs réseaux ont pour objectifs d’améliorer l’accès au diagnostic, à de nouvelles thérapeutiques, au développement de la recherche, de la formation des professionnels de santé tout en assurant une juste coordination avec le secteur médico-social. La rencontre entre la plateforme PRIOR d’Angers et le centre NoRo illustre cette dynamique de réseaux qui à l’avenir appuiera une réelle politique européenne de la santé dans le champ des maladies rares.
Par Pr Laurence Faivre
Le 2 février 2017
Les données secondaires : qu’est-ce que cela veut dire ?
L’arrivée des nouvelles technologies de séquençage va permettre de séquencer l’ensemble de nos gènes afin d’aider au diagnostic d’une maladie génétique chez un individu. Au-delà de l'identification du variant génétique recherché (c’est à dire de la variation qui peut exister par rapport à la séquence de référence du gène normal et être la cause de la maladie génétique étudiée), ce séquençage peut détecter de nombreux variants pouvant prédisposer à certaines maladies, la plupart d’entre eux ne donnant aucune prédiction individuelle.
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