Le blog du Pr Folk

Par Pr Laurence Faivre, le 29 janvier 2019

Une nouvelle infographie pour l’impasse diagnostique

L’errance et l’impasse diagnostiques sont des thématiques au centre du Plan National Maladies Rares 3.

• L’errance diagnostique est définie comme la période allant de l’apparition des premiers symptômes à la date à laquelle un diagnostic précis est posé. On estime que seule 1 personne atteinte d’une maladie rare sur 2 dispose d’un diagnostic précis qui met en moyenne 5 ans à être posé pour plus d’un quart des personnes. Le terme errance diagnostique est mentionné 16 fois dans le Plan Maladies Rares 3.
• L’impasse diagnostique résulte, elle, de l’échec à définir la cause précise de la maladie après avoir mis en œuvre l’ensemble des investigations disponibles en l’état de l’art. Elle concerne les malades atteints d’une forme atypique de maladie connue ou d’une maladie dont la cause n’a pas encore été reconnue. Le terme d’impasse diagnostique est cité 36 fois dans le Plan Maladies Rares 3.

Ce plan vise à ce que toutes les personnes malades, soufrant de maladies rares aient reçu un diagnostic précis 1 an après la première consultation médicale spécialisée et puissent bénéficier de soins et de thérapies disponibles. A noter que les Plans Nationaux Maladies Rares 1 et 2 avaient structuré les Centres de Référence et de Compétence, ainsi que les Filières de Santé Maladies Rares pour réduire l’errance et l’impasse diagnostique. Le plan Maladies Rares 3 s’inscrit en parallèle du Plan France Médecine Génomique 2025 qui a pour but de développer les techniques diagnostiques moléculaires innovantes pour l’ensemble des patients atteints de maladies rares à terme. Les technologies de séquençage haut débit sont une vraie réponse à l’impasse diagnostique.

Le passage par les consultations spécialisées Centre de Référence et Centre de Compétence, ainsi que l’utilisation du séquençage haut débit, sont des points centraux pour l’arrivée vers un diagnostic.

Afin de mieux comprendre les différentes étapes pouvant mener vers le diagnostic, tout en résumant également les possibilités d’accompagnement et les sentiments générés pour les patients et leur famille, une infographie a été réalisée par la filière AnDDI-Rareset l'association sans diagnostic et unique. Celle-ci montre également qu’il existe des perspectives après l’errance avec un effort mis dans la recherche sur les maladies rares.