Par Gwendoline Giot
Le 6 juillet 2017
Déficience(s) intellectuelle(s) : une rencontre interrégionale autour de l’expertise collective et des nouvelles coopérations
Une journée d’information et de formation autour des déficiences intellectuelles sera organisée le 30 novembre 2017 à Pont Péan.
Par Laurent Demougeot
Le 29 juin 2017
L’école de l’ADN, un centre d’innovation, un institut de formation
L’École de l’ADN est un espace d’initiation, de formation et d’information en matière de biologie et de génétique. Sa mission principale consiste en la conception, la réalisation et la présentation d’ateliers scientifiques de haut niveau technologique à l’adresse du plus large public.
Par Céline Vernin et Pr Damien Sanlaville
Le 6 juin 2017
Faisabilité de l'utilisation de la technique de Whole Genome Sequencing en routine diagnostique
L’objectif principal de l’étude porté par les filières AnDDI Rares et DéfiScience consistait à aider les laboratoires de diagnostic hospitalier à amorcer les analyses WGS dans un contexte encadré, permettant ainsi de tester d’une part la faisabilité de l’analyse bioinformatique et d’autre part l’interprétation médicale des données de WGS
Par Gwendoline Giot, Anne-Sophie Lapointe et Lilia Ben Slama
Le 1 juin 2017
Réseaux Européens de Référence: Rencontre entre Angers et Noro - 2ème partie d'un échange bilatéral
Les Réseaux Européens de Référence pour les maladies rares (European Reference Networks) favorisent l’échange de connaissances et la coordination des soins en Europe afin d'améliorer l'accès au diagnostic et au traitement des personnes atteintes de maladies rares. Une première coopération européenne a vu le jour lors d’un échange bilatéral entre la Roumanie et la France au sein de l’ERN ITHACA (Intellectual disability TeleHealth And Congenital Anomalies) en mars 2017.
Par Anne-Sophie Lapointe, Gwendoline Giot et Lilia Ben Slama
Le 30 mai 2017
Réseaux Européens de Référence: Rencontre entre Angers et Noro - 1ère partie d'un échange bilatéral
Le bureau des États membres de l’Union Européenne a approuvé 24 propositions de Réseaux Européens de Référence pour les maladies rares (European Reference Networks). Ces futurs réseaux ont pour objectifs d’améliorer l’accès au diagnostic, à de nouvelles thérapeutiques, au développement de la recherche, de la formation des professionnels de santé tout en assurant une juste coordination avec le secteur médico-social. La rencontre entre la plateforme PRIOR d’Angers et le centre NoRo illustre cette dynamique de réseaux qui à l’avenir appuiera une réelle politique européenne de la santé dans le champ des maladies rares.
Par Anne-Sophie Lapointe
Le 11 mai 2017
CRISPR-Cas9 : des nouvelles perspectives de recherches thérapeutiques à accompagner
L’actualité de la recherche thérapeutique dans le champ de la génétique a été très importante ces derniers temps. De nouvelles perspectives très prometteuses arrivent avec la découverte de l’ingénierie du génome comme le CRISPR (Clustere Regularly Interspaced Short Palindromic Repeats). Ces découvertes fondamentales nécessitent un accompagnement éthique des tous ses champs d’application ainsi qu’une information complète vers le grand public.
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