Par Pauline Burger
Le 10 mai 2022
GenIDA – Plateforme participative de recherche clinique sur les formes de déficience intellectuelle, d’autisme et d’épilepsie d’origine génétique
GenIDA est une plateforme participative internationale visant à mieux caractériser les manifestations cliniques et les histoires naturelles des formes génétiques de déficience intellectuelle et/ou de troubles du spectre autistique.
Par Pr. Folk
Le 3 mai 2022
IGPrare : une recherche participative sur l’Information Génétique de la Parentèle dans les maladies rares
Dans le cadre du projet de recherche participative IGPrare (Information Génétique de la Parentèle dans les maladies rares) une enquête est menée auprès de personnes qui ont eu à informer des membres de leur famille à la suite d’un diagnostic d’une maladie génétique rare héréditaire.
Par Gwendoline Giot
Le 29 mars 2022
Journée de rencontre des familles, cliniciens, chercheurs autour du gène MYT1L
Une journée de rencontre des familles, cliniciens et chercheurs autour du gène MYT1L se tiendra le vendredi 25 novembre 2022 à Rouen. Elle permettra de faire un état de la recherche et des connaissances actuelles sur ce gène et sur la remédiation de certains symptômes associés. Cette réunion sera également accessible en visioconférence.
Par Pr. Folk
Le 24 février 2022
DOCautisme
Le portail documentaire DOCautisme a pour objectif de devenir au fil de son développement une référence scientifique francophone sur les publications et les ressources nationales et internationales consacrées aux Troubles du Spectre de l’Autisme.
Par Pr. Folk
Le 8 février 2022
TAmDeM, un podcast pour comprendre les étapes de développement d’un médicament
La Fondation Maladies Rares avec la participation et le soutien de Sanofi Genzyme vous propose de suivre le podcast TAmDeM "Training des AcadéMiques sur le DÉveloppement du Médicament" pour comprendre les étapes de développement d’un médicament, de sa création dans un laboratoire académique à sa mise sur le marché par un industriel.
Par Angélique Véré et Gwendoline Giot
Le 7 décembre 2021
Journée internationale de sensibilisation des patients BBSOAS
Le 7 décembre, c’est la journée internationale de sensibilisation des patients BBSOAS (syndrome d'atrophie optique Bosch-Boonstra-Schaaf). Il touche environ 1 personne sur 1 million. Causé par la mutation du gène NR2F1, il entraîne notamment un retard de développement, une atrophie optique et une déficience intellectuelle.
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