Le blog du Pr Folk

Par Pauline Burger, le 10 mai 2022

GenIDA – Plateforme participative de recherche clinique sur les formes de déficience intellectuelle, d’autisme et d’épilepsie d’origine génétique

GenIDA (Génétique de la Déficience Intellectuelle et des Troubles du Spectre Autistique) est une plateforme participative internationale initiée en 2016 à Strasbourg par Pr Jean-Louis Mandel, dans le but de mieux caractériser les manifestations cliniques et les histoires naturelles des formes génétiques de déficience intellectuelle et/ou de troubles du spectre autistique.

L’objectif de ce projet est d’accélérer les connaissances sur ces pathologies rares en favorisant la participation des personnes atteintes, de leurs familles et des associations concernées pour créer des cohortes internationales de patients de taille suffisante afin que les médecins, chercheurs et autres professionnels puissent en extraire des données nouvelles médicalement significatives pour améliorer la prise en charge des personnes atteintes.

Pour cela, les personnes atteintes et leurs familles sont sollicitées pour répondre à un questionnaire structuré disponible actuellement en ligne en 7 langues et portant sur les aspects physiques, médicaux, cognitifs et comportementaux de la pathologie. GenIDA favorise également la réalisation d’études longitudinales permettant de suivre en particulier l’évolution des compétences cognitives et des éventuels troubles du comportement des personnes atteintes.

En 6 ans, ce sont près de 1450 dossiers de patients de plus de 60 nationalités qui ont été renseignés. De nouvelles cohortes ont été créées ces derniers mois sous l’impulsion soit d’associations de patients (cas de la cohorte ZBTB20 créée dernièrement et comptant actuellement 3 participants), soit de cliniciens ou chercheurs, tandis qu’un certain nombre de cohortes déjà existantes se sont bien développées en termes de nombre de participants. A titre d’exemples, on peut citer les cohortes suivantes : syndrome de Koolen-de Vries (245 participants), syndrome de Kleefstra (174 p.), cohortes DDX3X (46 p.), MED13L (44 p.), DYRK1A (23 p.), KMT2A (23 p.), et POGZ (20 p.). GenIDA collabore avec plus de 200 professionnels impliqués dans l’analyse des données ainsi collectées afin de faire émerger de nouvelles informations d’intérêt médical qui ont permis d’alimenter notamment la rédaction de plusieurs Protocoles Nationaux de Diagnostic et de Soin, dont certains sont à paraître prochainement. Ces professionnels médicaux et paramédicaux peuvent également initier des études spécifiques en soumettant des questions supplémentaires à des sous-ensembles de patients de la cohorte GenIDA ou y recruter des participants pour des projets de recherche ou des études cliniques.

Pour participer à l’étude, initier/développer une cohorte, accéder aux données collectées ou en savoir plus :
Email : genida@igbmc.fr
Site internet : https://genida.unistra.fr/
Téléphone : +33 3 88 65 56 25   

>> Télécharger la brochure (des versions anglaises et espagnoles sont disponibles sur demande)