Le blog du Pr Folk

Par Angélique Véré et Gwendoline Giot, le 7 décembre 2021

Journée internationale de sensibilisation des patients BBSOAS

Le 7 décembre, c’est la journée internationale de sensibilisation des patients BBSOAS (syndrome d'atrophie optique Bosch-Boonstra-Schaaf). Cette date correspond à la journée d'anniversaire de Peggy Fahed (Liban), 1^ère patiente diagnostiquée BBSOAS par le Pr. Schaaf. Peggy a 43 ans.

Le syndrome est causé par la mutation du gène NR2F1. Il entraîne un retard de développement, une déficience intellectuelle et une déficience visuelle importante due à une atrophie du nerf optique, une hypoplasie du nerf optique ou une déficience visuelle cérébrale. Les autres signes et symptômes cliniques courants sont l'hypotonie, le dysfonctionnement oromoteur, les convulsions, les troubles du spectre autistique et les comportements répétitifs. Les traits du visage dysmorphiques sont variables et non spécifiques. Il touche environ 1 personne sur 1 million. (Source : Orphanet)

A l’occasion de la journée internationale de sensibilisation des patients BBSOAS 2021, l’Association NR2F1 France a créé des affiches virtuelles des enfants BBSOAS des familles adhérentes ainsi qu’une vidéo musicale.

Nous vous rappelons qu’une journée de rencontre des familles, cliniciens et chercheurs autour du Syndrome d'atrophie optique Bosch-Boonstra-Schaaf (mutations du gène NR2F1) se tiendra le vendredi 11 mars 2022 en visioconférence, de 10h à 16h.

Elle sera ouverte aux patients, familles, soignants, chercheurs et permettra de faire un état de la recherche et des connaissances actuelles sur le syndrome.

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