Par Gwendoline Giot, le 11 novembre 2021
Journée de rencontre des familles, cliniciens, chercheurs autour du Syndrome d'atrophie optique Bosch-Boonstra-Schaaf
Une journée de rencontre des familles, cliniciens et chercheurs autour du Syndrome d'atrophie optique Bosch-Boonstra-Schaaf (mutations du gène NR2F1) se tiendra le vendredi 11 mars 2022 en visioconférence, de 10h à 16h.
Elle sera ouverte aux patients, familles, soignants, chercheurs et permettra de faire un état de la recherche et des connaissances actuelles sur le syndrome.
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PROGRAMME
10h : Accueil des participants
10h30 : Présentation de l’association NR2F1 France - Angélique Véré, Présidente
11h : Ce qu’on connait du gène NR2F1 - Christian Schaaf, Découvreur du syndrome et ses bases génétiques (Allemagne)
11h45 : Le suivi neuropédiatrique - Sarah Baer, Neuropédiatre (Strasbourg)
12h30 : Pause déjeuner
13h30 : Le suivi ophtalmologique - Patrick Yu Wai Man, Ophtalmologue (Angleterre)
14h15 : Où en est la recherche ? - Michèle Studer, Chercheur INSERM à l’institut de Biologie Valrose (Nice)
15h : Fondation NR2F1 USA - Carlie Monnier, Présidente (USA)
16h : Assemblée Générale de l’association NR2F1 France
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Inscription gratuite préalable en ligne (avant le 09 mars 2022).
Renseignements : gwendoline.giot@chu-angers.fr / Tél. 06 64 29 29 22 ou nr2f1france@gmail.com / Tél. 06 70 96 65 54.
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