Par Gwendoline Giot
Le 6 octobre 2022
Webinaire dédié au syndrome lié aux mutations du gène TRIO
Une demi-journée de rencontre des familles, cliniciens, chercheurs autour du syndrome lié aux mutations du gène TRIO sera organisée le vendredi 20 janvier 2023 en visioconférence de 13h à 16h30.
Par Pr. Folk
Le 26 juillet 2022
Le MOOC européen Diagnosing rare diseases devient accessible en accès continu
La 3e session du MOOC (Massive Open Online Course) européen "Diagnosing Rare Diseases: from the Clinic to Research and back" a été ouverte en avril 2022. Cette formation évolue et devient accessible en continu, pour un apprentissage à son rythme. Le film sur les 3 parcours de soins maladies rares a été traduit en Français et est disponible sur la chaîne YouTube de la filière.
Par Pr. Folk
Le 19 juillet 2022
Depisma : une étude préfiguratrice du premier dépistage néonatal génétique en France
Le projet Depisma, lancé par l’AFM-Téléthon et ses partenaires a été conçu pour proposer un dépistage néonatal de l’amyotrophie spinale infantile et un traitement des nouveau-nés 1 mois au plus tard après la naissance, c’est à dire dans la meilleure fenêtre d’efficacité des traitements disponibles.
Par Pr. Folk
Le 27 juin 2022
Participez à l'enquête CASEPRA
Participez à l'enquête CASEPRA. Vous avez un enfant âgé de 6 mois à moins de 18 ans, concerné par une maladie rare ou un handicap rare avec un trouble du développement intellectuel ? Partagez votre rôle de parent et les répercussions sur votre santé, vie familiale et professionnelle.
Par Pr. Folk
Le 14 juin 2022
Une étude sur les jeunes aidants pour prendre en compte les besoins spécifiques des fratries de patients.
Vous avez entre 12 et 25 ans, vous êtes le frère ou la sœur d’une personne en situation de souffrance psychique ou de handicap ? Votre expérience nous intéresse. Aidez-nous à comprendre votre vécu, ainsi que la manière dont vous vous impliquez auprès de votre proche. En participant à cette étude, menée dans le cadre d’une thèse d’exercice de médecine, vous nous aiderez à émettre des recommandations auprès des professionnels de santé pour mieux prendre en compte les besoins spécifiques des fratries de patients.
Par PEMR BFC
Le 10 juin 2022
RareMène Ta Science le 29 juin à Dijon
RareMène Ta Science, une occasion unique de visiter un laboratoire de recherche et mieux comprendre le travail des chercheurs impliqués autour de sa pathologie (ou celle de son proche) ! La seconde édition « Raremène ta science » aura lieu le mercredi 29 juin 2022 à partir de 15h45, au laboratoire GAD de Dijon. Elle est proposée aux parents de patients atteints d’un trouble du neurodéveloppement.
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