Par Pr. Folk
Le 6 décembre 2021
Le séquençage du génome expliqué dans un livret
Vous êtes atteint d’une maladie rare et on vous propose un séquençage du génome, pourquoi ? À travers un livret, les filières de santé maladies rares vous expliquent en quoi ça consiste et à quoi ça sert.
Par Pr. Folk
Le 28 octobre 2021
Une websérie pour informer les jeunes sur la recherche
Pour informer les jeunes adolescents et adultes sur la recherche dans les maladies rares, EwenLife a lancé la websérie ELDécode.
Par Pr. Folk
Le 7 octobre 2021
6 rendez-vous de sensibilisation des professionnels de santé aux maladies rares
L’Alliance maladies rares, Maladies Rares Info Services et Orphanet organisent 6 rendez-vous de sensibilisation aux maladies rares destinés aux professions médicales, para-médicales, médico-sociales et sociales en partenariat avec les plateformes d'expertise maladies rares de Paris Saclay, Bordeaux et Dijon. L’enjeu ? Diminuer l’errance diagnostique et les pertes de chance pour les malades.
Par Pr. Folk
Le 27 juillet 2021
Résultats d’une étude exploratoire sur l’accès aux prestations sociales des patients sans diagnostic
Une étude exploratoire portée par le laboratoire d’économie de la santé de l’université de Bourgogne a été menée pour mieux comprendre l’accès aux prestations sociales des familles d’enfants atteints ou suspectés de maladies rares avec anomalie du développement. Les résultats de cette étude sont publiés.
Par Gwendoline Giot et Elodie Gautier
Le 26 février 2019
Une réunion pour échanger et s’informer sur l’accompagnement des personnes sans diagnostic, à Dijon
Une réunion d’information et d’échanges sur l’accompagnement des personnes vivant avec une maladie rare du développement sans diagnostic sera organisée à Dijon le 15 mars 2019.
Par Pr Folk
Le 28 novembre 2017
Maladies rares : moins d’errance diagnostique grâce aux technologies de séquençage haut débit
Un nouvel article, publié dans la revue Genetics in Medicine, présente les résultats et les bénéfices de l’implantation du séquençage haut débit pangénomique dans la pratique clinique quotidienne.
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