Le blog du Pr Folk

Par Pr. Folk, le 27 juillet 2021

Résultats d’une étude exploratoire sur l’accès aux prestations sociales des patients sans diagnostic

En raison de leur faible prévalence, les maladies rares sont souvent sous-diagnostiquées (1 patient sur 2 est en attente de diagnostic en France ; DGOS, 2018) et le parcours des patients est décrit comme une « odyssée diagnostique » (Black et al.,2015) : en moyenne il faut 1,5 an pour poser un diagnostic et plus de 5 ans pour un quart des patients (DGOS, 2018).

Pourtant, le diagnostic serait la « clé d’accès » (Eurordis, 2016) à la reconnaissance sociale du handicap (se traduisant par l’ouverture de droits à des prestations financières et en nature) à laquelle les familles peuvent prétendre sans que ce lien n’ait été jusqu’à ce jour investigué par la littérature.

En 2019-2020, une étude exploratoire portée par le laboratoire d’économie de la santé de l’université de Bourgogne a été menée pour mieux comprendre l’accès aux prestations sociales des familles d’enfants atteints ou suspectés de maladies rares avec anomalie du développement, en cherchant notamment à identifier les différences entre les familles qui ont connaissance du diagnostic de la pathologie de leur enfant et celles pour qui le diagnostic est inconnu au moment de la demande auprès de la Maison Départementale des Personnes Handicapées (MDPH).

L’étude reposait sur un questionnaire ad hoc auto-administré en ligne (novembre 2019 – janvier 2020) auprès des parents ou représentants légaux d’un enfant de moins de dix ans atteint ou suspecté de maladie rare avec anomalie du développement. L’enquête s’intéressait non seulement à l’accès aux prestations sociales auprès des MDPH, mais aussi aux situations de non-recours à l’aide sociale.

Cette enquête a été construite à partir des conclusions d’une phase préparatoire qui s’appuyait sur une large revue de la littérature et des entretiens exploratoires auprès de 13 acteurs-clés (du secteur médical, social, patients, association) afin de définir la notion de « sans diagnostic » et d’en révéler les enjeux.

Le questionnaire a été prétesté par 25 parents à l’occasion de la 2ème journée nationale des anomalies du développement pour les personnes Sans Diagnostic organisée par l’Association Sans Diagnostic et Unique et la filière AnDDI-Rares (20 septembre2019, Paris).

Les résultats de cette étude sont publiés.

Cette étude a été financée par la Filière AnDDI-Rares.