Par Pr. Folk
Le 10 novembre 2022
Café Inter-associations maladies rares à Toulouse
Un Café Inter-asso maladies rares est organisé par le Réseau Maladie Rare Occitanie et Christelle Garnier, psychologue dans le service de génétique du CHU de Toulouse le 25 novembre 2022 à 9h au café « la Candela » à Toulouse.
Par Pr Folk
Le 11 octobre 2022
TND, un repère pour chacun, des progrès pour tous
Les troubles du neurodéveloppement (TND), concernent environ un français sur dix, avec un impact quotidien sur les apprentissages, la participation sociale, la qualité de vie des personnes et de leurs familles. Une vidéo a été réalisée pour les faire connaître et promouvoir l’accès à un diagnostic précoce au bénéfice d’interventions adaptées.
Par Pr. Folk
Le 29 septembre 2022
Communication et Trouble du Développement Intellectuel
Parmi les personnes en situation de handicap, les personnes avec déficience intellectuelle sont largement représentées. Paradoxalement, les formations spécifiques à la déficience intellectuelle sont peu nombreuses et permettent difficilement aux acteurs de terrain de disposer d’éléments concrets pour les aider dans leurs pratiques professionnelles. De même, les familles et aidants ne disposent pas de centres ressources spécifiques à la déficience intellectuelle (comme en bénéficient les accompagnants des personnes autistes) leur permettant de se former pour accompagner efficacement les potentialités de la personne avec Trouble du Développement Intellectuel (TDI).
Par Pr. Folk
Le 15 septembre 2022
Un podcast sur le syndrome de Myhre
Le syndrome de Myhre est une maladie du tissu conjonctif caractérisée par une atteinte multisystémique, une fibrose progressive et proliférative et une déficience intellectuelle légère à modérée. Il est causé par une mutation du gène SMAD4. RARE à l’écoute a réalisé un podcast dédié à ce syndrome.
Par Pr. Folk
Le 26 juillet 2022
Le MOOC européen Diagnosing rare diseases devient accessible en accès continu
La 3e session du MOOC (Massive Open Online Course) européen "Diagnosing Rare Diseases: from the Clinic to Research and back" a été ouverte en avril 2022. Cette formation évolue et devient accessible en continu, pour un apprentissage à son rythme. Le film sur les 3 parcours de soins maladies rares a été traduit en Français et est disponible sur la chaîne YouTube de la filière.
Par Pr. Folk
Le 19 juillet 2022
Depisma : une étude préfiguratrice du premier dépistage néonatal génétique en France
Le projet Depisma, lancé par l’AFM-Téléthon et ses partenaires a été conçu pour proposer un dépistage néonatal de l’amyotrophie spinale infantile et un traitement des nouveau-nés 1 mois au plus tard après la naissance, c’est à dire dans la meilleure fenêtre d’efficacité des traitements disponibles.
Catégories
- (in)formez-vous
- A lire ou à voir
- Bon à savoir
- Évènements et loisirs
- Le coin des associations
- Le coin des régions
- Trucs et astuces
Mots-clés
- Accompagner
- AnDDI-Rares
- Autisme
- Bases de données
- Diagnostic
- Éducation
- Enfance
- ERN
- Errance diagnostique
- Ethique
- Europe
- Famille
- Film
- Formation
- Handicap
- Législation
- Livre
- Médicament
- Orthophonie
- Prise en charge
- Qualité de vie
- Recherche
- Réseau
- Santé
- Séquençage
- Soins
- Solidarité
- Sport
- Technologie
- Théâtre
Articles les plus lus
- Maladies rares : un film pour expliquer la complexité du diagnostic génétique
- Aller à l’école en ayant une maladie rare ou un handicap rare : une vidéo pour informer
- Découvrez le site pair-initiative.fr
- MDPH : un formulaire unique de demande de droits et prestations consécutifs à une situation de handicap
- Expérimentation à l’hôpital Necker-Enfants malades : anticiper les ruptures de prise en charge médico-sociale d’enfants atteints de maladies rares.