Le blog du Pr Folk

Par Pr. Folk, le 15 septembre 2022

Un podcast sur le syndrome de Myhre

Le syndrome de Myhre est une maladie du tissu conjonctif. Ce syndrome est caractérisé par :

• une atteinte multisystémique ;
• une fibrose progressive et proliférative pouvant survenir spontanément ou à la suite d’un traumatisme ou d’une intervention chirurgicale ;
• une déficience intellectuelle légère à modérée.

Le syndrome de Myhre est une maladie génétique extrêmement rare (moins de 1/1 000 000 dans le monde), causée par une mutation du gène SMAD4, localisé sur le chromosome 18, qui code pour une protéine impliquée dans le développement de nombreux systèmes corporels, régulant la croissance et la division cellulaires (prolifération). Lors de la mutation du gène SMAD4, l’activité du gène est augmentée de façon extrême : on parle ainsi d’une mutation à gain de fonction.

La mutation impliquée dans le syndrome de Myhre est une mutation de novo, c’est-à-dire qu’elle se produit au hasard sans qu’aucun des parents ne la possède dans son patrimoine génétique.

RARE à l’écoute a réalisé un podcast dédié à ce syndrome :

• Qu'appelle-t-on Syndrome de Myhre ?, Pr Valérie Cormier-Daire, généticienne clinicienne, cheffe de service adjointe de médecine génomique des maladies rares à l’hôpital Necker-Enfants malades à Paris, responsable du centre de référence maladies rares MOC – Maladies Osseuses Constitutionnelles.
• Accompagner les jeunes patients atteints d'un Syndrome de Myhre, Pr Pauline Chaste, pédopsychiatre et chef de service de pédopsychiatrie de l’hôpital Necker-Enfants malades à Paris.
• Prendre en charge le Syndrome de Myhre chez l'enfant, Dr David Yang, pédiatre libéral, ancien chef de clinique au sein des urgences pédiatriques de l’hôpital Necker à Paris.
• Reconnaître le Syndrome de Myhre, le point de vue de l’ORL, Dr Briac Thierry, oto-rhino-laryngologiste à l’hôpital Necker-Enfants malades à Paris.
• Vivre avec un Syndrome de Myhre, Mme Sophie Pottier, Présidente fondatrice de l’Association Française du Syndrome de Myhre.

Consulter les points clés du podcast.