Par Gwendoline Giot
Le 6 juillet 2017
Déficience(s) intellectuelle(s) : une rencontre interrégionale autour de l’expertise collective et des nouvelles coopérations
Une journée d’information et de formation autour des déficiences intellectuelles sera organisée le 30 novembre 2017 à Pont Péan.
Par Anne-Sophie Lapointe
Le 4 juillet 2017
Retour sur la participation des acteurs AnDDI-Rares à la journée internationale maladies rares 2017
Le 28 février 2017 marquait le 10ème anniversaire de la journée internationale des maladies rares. Cette journée est coordonnée par Eurordis (alliance non gouvernementale de 755 associations de malades dans 67 pays). Un slogan accompagnait cette journée : « Ensemble, faisons entendre la voix des malades rares ». Il souligne que nous sommes toujours dans la connaissance et la re-connaissance des maladies rares.
Par Pr Folk
Le 27 juin 2017
Retour sur la rencontre régionale maladies rares PACA-Corse
Une nouvelle rencontre régionale maladies rares organisée par la filière FAVA-Multi en collaboration avec 11 autres filières de santé maladies rares s’est tenue le 12 juin 2017 à Marseille.
Par Laurent Demougeot
Le 16 juin 2017
Synthèse des travaux de la filière de santé AnDDI-Rares 2015-2017
Après quelques mois de mise en place, le réseau AnDDI-Rares a débuté activement ses travaux sur de nombreux groupes thématiques, dès 2015. Un document synthétique présentant les principales actions menées entre 2015 et 2017 a été réalisé.
Par Gwendoline Giot et Anne-Sophie Lapointe
Le 8 juin 2017
Une journée d’information et d’échanges sur l‘accompagnement médico-social des personnes malades et leurs proches
A l’instar de la journée médico-sociale organisée en 2016, la filière AnDDI-Rares renouvelle l’organisation d’une journée d’information et d’échanges sur l’accompagnement médico-social des personnes malades et leurs proches le jeudi 15 juin 2017. Cette journée s’adresse principalement aux professionnels sociaux et paramédicaux des centres de référence et de compétences AnDDI-Rares ainsi qu’aux associations de personnes malades.
Par Céline Vernin et Pr Damien Sanlaville
Le 6 juin 2017
Faisabilité de l'utilisation de la technique de Whole Genome Sequencing en routine diagnostique
L’objectif principal de l’étude porté par les filières AnDDI Rares et DéfiScience consistait à aider les laboratoires de diagnostic hospitalier à amorcer les analyses WGS dans un contexte encadré, permettant ainsi de tester d’une part la faisabilité de l’analyse bioinformatique et d’autre part l’interprétation médicale des données de WGS
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