Par Céline Vernin
Le 1 décembre 2016
Une notice d’information illustrée de la CGH-array pour les patients et leur famille
La CGH-array (ou ACPA : Analyse Chromosomique sur Puce à ADN) est le test génétique de diagnostic proposé en première intention chez les patients présentant un syndrome avec anomalies du développement, associé ou non à une déficience intellectuelle. En effet chez ces patients, les anomalies chromosomiques sont fréquentes et le caryotype ne permet pas de toutes les détecter. Tout test génétique nécessite un consentement éclairé et signé. Dans ce contexte, la filière AnDDI-Rares a réalisé une notice d’information illustrée à l’intention des patients et leur famille.
Par Anne-Sophie Lapointe
Le 29 novembre 2016
Tous en marche pour les maladies rares !
L’Alliance Maladies Rares organise la 17ème marche des maladies rares le samedi 03 décembre 2016 à Paris. Elle est un moment convivial et solidaire visant à rendre visibles les maladies rares et les personnes qui en sont atteintes.
Par Magali Padre, Laurent Demougeot
Le 24 novembre 2016
De nouvelles initiatives pour les «Ultra Rares»
Les progrès considérables dans les tests génétiques, en particulier avec l’arrivée des techniques de séquençage haut débit, entraîne de nombreux diagnostics de maladies ultra rares. Malgré le diagnostic, l’accès à l’information reste parfois très limité, pouvant en partie rejoindre les problématiques des personnes sans diagnostic. l’Asociation Sans Diagnostic et Unique, en partenariat avec Maladies Rares Info Services et la filière de santé AnDDI-Rares, a souhaité mettre en place de nouvelles initiatives afin de rompre l’isolement de ces personnes et renforcer l’information.
Par Laurent Demougeot
Le 22 novembre 2016
Les captations du Forum Recherche Clinique et Développement du médicament: Tous Acteurs
L'institut Imagine en partenariat avec les filières de santé maladies rares et l'Alliance Maladies Rares, a organisé, le 11 octobre 2016 à Paris, un forum sur la recherche clinique et le développement du médicament. Différents acteurs indispensables à la recherche clinique étaient réunis et ont échangé sur des thématiques essentielles pour permettre de faire avancer la recherche et mettre en place les meilleures solutions pour les patients.
Par Gwendoline Giot
Le 17 novembre 2016
Santé BD : des fiches pour faciliter la préparation des consultations
Grâce à des fiches d’information simples, illustrées et propices au dialogue, les patients peuvent se préparer à des consultations médicales, dentaires, paramédicales ou hospitalières et ainsi diminuer leur niveau d’anxiété.
Par Anne-Sophie Lapointe
Le 15 novembre 2016
Pourquoi une journée internationale des maladies rares ? Comment la filière AnDDI-Rares se mobilise ?
Répondre à la complexité des maladies rares nécessite plus de visibilité pour faire connaître ces maladies. La journée internationale des maladies rares informe et forme. Elle participe à une meilleure équité sur l’ensemble du territoire et aide à rompre l’isolement des familles
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