Par Céline Vernin
Le 1 décembre 2016
Une notice d’information illustrée de la CGH-array pour les patients et leur famille
La CGH-array (ou ACPA : Analyse Chromosomique sur Puce à ADN) est le test génétique de diagnostic proposé en première intention chez les patients présentant un syndrome avec anomalies du développement, associé ou non à une déficience intellectuelle. En effet chez ces patients, les anomalies chromosomiques sont fréquentes et le caryotype ne permet pas de toutes les détecter. Tout test génétique nécessite un consentement éclairé et signé. Dans ce contexte, la filière AnDDI-Rares a réalisé une notice d’information illustrée à l’intention des patients et leur famille.
Par Laurent Demougeot
Le 22 novembre 2016
Les captations du Forum Recherche Clinique et Développement du médicament: Tous Acteurs
L'institut Imagine en partenariat avec les filières de santé maladies rares et l'Alliance Maladies Rares, a organisé, le 11 octobre 2016 à Paris, un forum sur la recherche clinique et le développement du médicament. Différents acteurs indispensables à la recherche clinique étaient réunis et ont échangé sur des thématiques essentielles pour permettre de faire avancer la recherche et mettre en place les meilleures solutions pour les patients.
Par Laurent Demougeot
Le 29 septembre 2016
« Maladies rares, génétique et recherche » : une exposition pour sensibiliser les collégiens et lycéens
« Maladies Rares, génétique et recherche » est une exposition destinée aux collégiens et lycéens, mise en place par le Centre de Culture Scientifique Technique et Industriel de Bourgogne en collaboration avec le centre de génétique du CHU de Dijon.
Par Sixtine Jarde
Le 22 septembre 2016
Expérimentation à l’hôpital Necker-Enfants malades : anticiper les ruptures de prise en charge médico-sociale d’enfants atteints de maladies rares.
Le parcours d’un enfant atteint d’une maladie rare peut être sujet à de nombreuses ruptures dans la prise en charge sociale notamment liées à la rareté et à la méconnaissance des différents aspects de la maladie par les acteurs sociaux et médico-sociaux. L’hôpital Necker-Enfants malades expérimente, en partenariat avec la fondation Groupama pour la santé, des outils et une approche multidisciplinaire et personnalisée pour anticiper les ruptures et accompagner, au mieux, les jeunes patients et les familles dans leur parcours.
Par Laurent Demougeot et Pr Christel Thauvin
Le 15 septembre 2016
Les maladies monogéniques et les principaux modes d’hérédité
Au cours des générations successives, les parents transmettent des caractères à leurs descendants. Une maladie génétique monofactorielle ou monogénique est due à la transmission d'une ou plusieurs mutations dans le(s) gène(s) responsable(s) de cette maladie. Trois modes d’hérédité principaux existent : "autosomique dominant", "autosomique récessif" et "lié au chromosome X".
Par Anne-Sophie Lapointe
Le 8 septembre 2016
Les orientations de travail éthiques de la filière AnDDI-Rares s’intègrent dans les enjeux du Plan de Médecine Génomique
Des enjeux économiques, de compétence et d’autonomie stratégique apparaissent afin de garantir une médecine française efficiente au service du malade. Le déploiement du Plan médecine génomique demande une volonté politique forte alliée à une co-construction du plan et assurant ainsi cohérence et pérennité au bénéfice des malades et de leurs familles.
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