Le blog du Pr Folk

Par Céline Vernin, le 1 décembre 2016

Une notice d’information illustrée de la CGH-array pour les patients et leur famille

Les anomalies du développement, associées ou non à une déficience intellectuelle, sont principalement causées par une perte ou un gain de matériel génétique. Le caryotype moléculaire (CGH-array pour Hybridation Génomique comparative sur micro-réseau d’ADN ou ACPA pour Analyse Chromosomique sur Puce à ADN) permet de visualiser des anomalies chromosomiques déséquilibrées de petite taille, non visible sur un caryotype standard. C’est pourquoi la CGH-array est aujourd’hui l’outil de diagnostic de première intention lors de la suspicion d’une pathologie du développement.

Tout test génétique nécessite un consentement éclairé et signé. Il est donc primordial de comprendre les enjeux, les apports mais également les résultats possibles avant la réalisation de l’examen.

Afin que le public concerné bénéficie d’une prise en charge dans des conditions d’information et d’accompagnement optimales, la filière AnDDI-Rares a réalisé une notice d'information illustrée. Ce document répond aux principales interrogations rencontrées par les patients et leur famille face à ce test génétique : Comment le test est réalisé ? Pourquoi ? Quel(s) résultat(s) peut-on envisager ? 

 La notice, conçue sous la forme d’un livret de poche, contient  :

• un rappel des fondamentaux de la génétique
• une description du test (principe, intérêts et objectifs)
• les résultats possibles
• les recours en cas de résultats non concluants

Cette plaquette d’information est déployée au niveau national dans l’ensemble des centres de consultations de la filière AnDDI-Rares.

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