Par Pr. Folk
Le 10 mars 2022
Conférence Rencontrons Noon's
Noonan Association poursuit son cycle de conférences avec des spécialistes médicaux et paramédicaux, œuvrant à la prise en charge du syndrome de Noonan. La prochaine visioconférence aura lieu le 28 mars à 20h30 avec Mme Michèle Forestier, kinésithérapeute, formatrice et auteur de « En marche pour la vie » (Editions Thot) et de « De la naissance aux premiers pas » (Editions ERES)
Par Isabelle Grosdemouge et Gwendoline Giot
Le 11 janvier 2022
Isabelle témoigne sur le Syndrome de Kleefstra
Isabelle est présidente de l’Association Kleefstra Syndrome France. Son fils de 17 ans est atteint de ce syndrome. EwenLife a enregistré son témoignage dans une série de 7 épisodes.
Par Valérie Salomone et Gwendoline Giot
Le 6 janvier 2022
Mise en ligne du site les Extra-Vaillants- MYT1L
En septembre 2021, nous vous avons annoncé la création de l’association Extra-Vaillants- MYT1L. L’association dispose désormais de son propre site internet. Elle diffuse également des supports d’information sur le syndrome lié au gène MYT1L pour les familles et les professionnels.
Par Angélique Véré et Gwendoline Giot
Le 7 décembre 2021
Journée internationale de sensibilisation des patients BBSOAS
Le 7 décembre, c’est la journée internationale de sensibilisation des patients BBSOAS (syndrome d'atrophie optique Bosch-Boonstra-Schaaf). Il touche environ 1 personne sur 1 million. Causé par la mutation du gène NR2F1, il entraîne notamment un retard de développement, une atrophie optique et une déficience intellectuelle.
Par Pr. Folk
Le 2 décembre 2021
Les maladies lysosomales, c'est quoi ?
Un film d'animation a été réalisé par l'association VML (Vaincre les maladies lysosomales) à partir des illustrations de Marie Bucelle.
Par Karine JOBARD-GAROU et Gwendoline GIOT
Le 26 novembre 2021
Connaissez-vous le syndrome White-Sutton ?
Vous vous interrogez sur le syndrome White-Sutton ? L’Association White-Sutton France a créé une vidéo pour expliquer le syndrome et présenter l’association en moins de deux minutes.
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