Le blog du Pr Folk

Par Valérie Salomone et Gwendoline Giot, le 6 janvier 2022

Mise en ligne du site les Extra-Vaillants- MYT1L

En septembre 2021, nous vous avons annoncé la création de l’Association Les Extra-Vaillants- MYT1L.

L’association dispose désormais de son propre site internet.

Elle diffuse également des supports d’information pour les familles et les professionnels, validés par l’équipe du service de génétique clinique du CHU de Rouen afin de présenter le syndrome, la prise en charge multidisciplinaire des personnes qui en sont porteuses et les ressources disponibles pour ces personnes et leurs proches.

Fiche d’information A4

Fiche d’information A5

Le syndrome lié au gène MYT1L est lié à la présence d’une délétion du gène (perte d’une partie ou de la totalité du gène) ou d’une variation ponctuelle (anomalies dans la séquence du gène).

Il se manifeste par un retard global de développement avec des profils hétérogènes.

Les impacts du syndrome sont multiples : retard prédominant sur le langage (trouble expressif), déficience intellectuelle ou troubles des apprentissages, troubles pondéraux et/ou alimentaires, troubles du comportement isolés ou associés comme un TSA, épilepsie, anomalies non spécifiques à l’IRM cérébrales, troubles du sommeil ou encore troubles ophtalmiques.

Plus de 100 patients dans le monde sont diagnostiqués à ce jour (source : familles de patients – oct21).

Contact : Valérie Salomone, ALizé Grignon, extravaillants@gmail.com.