Par Anne-Sophie Lapointe
Le 16 novembre 2017
1ère journée d’information en France pour les personnes sans diagnostic ou avec un diagnostic ultra-rare à la plateforme maladies rares
La filière AnDDI-Rares recense dans sa file active près de la moitié de patients sans diagnostic, soit environ 100 000 personnes. Ces personnes souffrent d’isolement, d’un manque de reconnaissance sociale et administrative de leur handicap et rencontrent des difficultés pour bénéficier de réseaux de soutien. Pour mieux informer les familles et les malades, une première journée nationale pour les personnes sans diagnostic et unique a été organisée le 22 septembre 2017.
Par Laurent Demougeot et Elodie Gautier
Le 23 octobre 2017
Nouveau film sur les données secondaires issues du séquençage haut débit du génome
Un outil pour expliquer aux patients et aux familles ce que sont les données secondaires issues d'un séquençage haut débit d'exome ou de génome.
Par Laurent Demougeot
Le 27 avril 2017
Les forums de discussion Maladies Rares Info Services
Maladies Rares Info Services est un service d’information et de soutien sur les maladies rares. Son service d’information et de soutien est aujourd’hui reconnu comme un service de référence destiné aux personnes touchées par une maladie rare et aux professionnels du secteur sanitaire et social. Le forum maladies rares est un espace communautaire où les malades et leurs proches peuvent se retrouver, échanger des informations et se soutenir.
Par Anne-Sophie Lapointe
Le 11 avril 2017
Partenariat et Coordination au sein de SWAN Europe : donner de la visibilité aux personnes « sans diagnostic » et les soutenir
Le 17 et le 18 mars s’est tenue à Barcelone une rencontre des partenaires de SWAN Europe avec la filière AnDDI-Rares, membre de ce réseau. Un des objectifs de ce partenariat est d’accompagner l’essor des nouvelles techniques de diagnostic (NGS, Next Generation Sequencing) pour les patients et leurs familles en errance. Un autre objectif vise à organiser la réflexion autour des besoins pour les personnes bénéficiant d’un diagnostic en terme d’information mais aussi en terme de formation pour les professionnels de santé.
Par Anne-Sophie Lapointe, Virginie Bros-Facer
Le 9 mars 2017
Recommandations internationales pour répondre aux besoins des patients atteints de maladies rares non diagnostiquées
La filière AnDDI-Rares avec le Pr. Laurence Faivre a pu participer à la révision de 5 recommandations internationales pour répondre aux besoins spécifiques que rencontrent les patients atteints de maladies rares non diagnostiquées.
Par Anne-Sophie Lapointe
Le 1 septembre 2016
Quels défis et enjeux du prochain plan de médecine génomique France 2025 ?
Les défis et les enjeux du Plan Médecine Génomique France 2025 : mise en place de 14 mesures afin d’accompagner le développement de la médecine génomique dans le parcours de soin du patient.
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