Par Laurent Demougeot, le 27 avril 2017

Les forums de discussion Maladies Rares Info Services

 

Maladies Rares Info Services (MRIS) est un service d’information et de soutien sur les maladies rares. Cette association loi 1901 a été créée en octobre 2001 et est actuellement soutenu par l’Association Française contre les Myopathies (AFM) et le ministère de la santé.

Son service d’information et de soutien est aujourd’hui reconnu comme un service de référence destiné aux personnes touchées par une maladie rare et aux professionnels du secteur sanitaire et social. L’équipe est constituée de professionnels, médecins et scientifiques, spécialistes des maladies rares.

Le forum maladies rares est un espace communautaire où les malades et leurs proches peuvent se retrouver, échanger des informations et se soutenir. Il est structuré autour de grandes catégories de maladies rares.

 

Le forum en quelques chiffres

  • 20 thèmes ou groupes de maladies
  • 218 forums
  • 642 sujets
  • 5933 messages
  • 4681 membres

 

Actuellement, le thème "Maladies rares du développement et déficience intellectuelle - Anomalies chromosomiques" présente 55 forums de discussion:

Anomalies dans le gène MEF2C Anomalies dans le gène BCAP31
Anomalies dans le gène KCNB1 Anomalies dans le gène DDX3X
Anomalies dans le gène CHD3 Anomalies dans le gène USP7
Anomalie dans le gène STXBP1 Anomalies dans gène PPP2R5D
Anomalies dans le gène GRIN2B Anomalies dans le gène MED13L
Anomalie ZBTB20 ou syndrome de Primrose Syndrome de Xia-Gibbs
Syndrome de Bainbridge-Ropers Syndrome de Wiedemann-Steiner
Syndrome VACTERL/VATER Syndrome de Wolcott Rallison
Anomalies chromosomiques rares Syndrome de Silver-Russell
Syndrome d'Angelman Syndrome de Turner
Dysplasie septo-optique Syndrome de Seckel
Syndrome de Coffin Siris Syndrome de Pitt Hopkins
Syndrome de Coffin-Lowry Syndrome de Pierre Robin
Syndrome de Greig Syndrome Phelan-McDermid
Syndrome de Cornélia de Lange Syndrome de Noonan
Syndrome KBG Syndrome de Mowat-Wilson
Syndrome du Cri du Chat Microdeletion 22q11
Syndrome de Heimler Syndrome mégalencéphalie-malformation capillaire
Syndrome IMAGe Syndrome KBG
Anomalies dans le gène GRIN1  

Une dernière rubrique est dédiée aux anomalies du développement d'origine génétique sans diagnostic

 

MRIS propose en parallèle d'autres services tels que:

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