Par Gwendline Giot
Le 27 mai 2016
Une journée pour échanger sur l'accompagnement médico-social des personnes atteintes de maladies rares
Le 19 mai dernier, une centaine de professionnels et d’associations ont participé au séminaire consacré à l’accompagnement médico-social des personnes atteintes de maladies rares. « Le problème posé n’est pas la rareté de la maladie mais la complexité de la situation qu’elle génère » (Pr. Dominique Bonneau).
Par Lorraine Joly
Le 23 mai 2016
"Voyage au centre de la cellule": une histoire illustrée pour rendre la génétique accessible
Lorraine Joly est psychologue en génétique au CHU de Dijon. Elle s’est inspirée de ses nombreux échanges avec les enfants directement concernés par le handicap pour écrire avec des mots simples cette histoire pleine de rebondissements qui rend la génétique accessible
Par Gwendoline Giot
Le 4 mai 2016
MDPH : un formulaire unique de demande de droits et prestations consécutifs à une situation de handicap
La cerfa N°13788*01 est un document unique permettant aux personnes en situation de handicap ou de dépendance d'exprimer, pour un grand nombre de demandes, leurs attentes et besoins en lien avec leur situation. Accompagné des pièces justificatives complémentaires, il recueille les informations nécessaires à l'instruction d'une demande par les MDPH (Maisons Départementales des Personnes Handicapées).
Par Gaelle Jouanjan
Le 2 mai 2016
Aniridie conférence internationale 27 et 28 août 2016
En 2016, la conférence internationale annuelle sur l'aniridie aura lieu pour la 3eme fois en Europe. Cette année, c'est l'association nationale allemande de patients concernés par l'aniridie & WAGR ainsi que le centre de référence allemand pour l'aniridie au CHU de Hambourg qui se chargent de l'organisation pour Aniridia Europe, l'association qui réunit toutes les associations nationales de patients aniridiques en Europe. La France y est représentée par trois médecins-chercheurs et chercheurs.
Par Pr Sylvie Odent et Céline Feillel
Le 26 avril 2016
« Le dire ou l’écrire » : 2 ateliers d’écritures au sein du service de génétique du CHU de Rennes
Les soignants du service de génétique et du Centre de Référence Maladies Rares « Anomalies du Développement » du CHU de Rennes proposent en partenariat avec l’Association L’Atelier d’Ecriture, 2 ateliers d’écritures créatives, les 11 avril et 30 mai 2016 de 15h à 16h30.
Par Julien Thévenon
Le 24 avril 2016
Une lutte contre l'errance diagnostique: la recherche de nouveaux gènes responsables de maladies rares
Les nouvelles technologies de séquençage haut débit ont révolutionné la découverte de nouveaux gènes responsables de maladies rares, pour le bénéfice des patients en errance diagnostique. Un bilan de l’apport de ces technologies en recherche n'avait pour l'instant pas été transmis.
Catégories
- (in)formez-vous
- A lire ou à voir
- Bon à savoir
- Évènements et loisirs
- Le coin des associations
- Le coin des régions
- Trucs et astuces
Mots-clés
- Accompagner
- AnDDI-Rares
- Autisme
- Bases de données
- Diagnostic
- Éducation
- Enfance
- ERN
- Errance diagnostique
- Ethique
- Europe
- Famille
- Film
- Formation
- Handicap
- Législation
- Livre
- Médicament
- Orthophonie
- Prise en charge
- Qualité de vie
- Recherche
- Réseau
- Santé
- Séquençage
- Soins
- Solidarité
- Sport
- Technologie
- Théâtre
Articles les plus lus
- Maladies rares : un film pour expliquer la complexité du diagnostic génétique
- Aller à l’école en ayant une maladie rare ou un handicap rare : une vidéo pour informer
- Découvrez le site pair-initiative.fr
- MDPH : un formulaire unique de demande de droits et prestations consécutifs à une situation de handicap
- Expérimentation à l’hôpital Necker-Enfants malades : anticiper les ruptures de prise en charge médico-sociale d’enfants atteints de maladies rares.