Par Anne-Sophie Lapointe, Virginie Bros-Facer
Le 9 mars 2017
Recommandations internationales pour répondre aux besoins des patients atteints de maladies rares non diagnostiquées
La filière AnDDI-Rares avec le Pr. Laurence Faivre a pu participer à la révision de 5 recommandations internationales pour répondre aux besoins spécifiques que rencontrent les patients atteints de maladies rares non diagnostiquées.
Par Anne-Sophie Lapointe et Céline Angin
Le 2 mars 2017
La Banque Nationale de Données Maladies Rares : de CEMARA à BaMaRa
La Banque Nationale de Données Maladies Rares repose sur une collection de données homogènes pour l’ensemble des maladies rares en France. C’est une base de données nationale pour la santé publique. L’objectif est de recenser les personnes touchées par une maladie rare dans le système de soins hospitaliers des centres de référence et de compétences. Cette collection de données permettra ensuite de générer des indicateurs de santé publique qui renseigneront de façon plus précise l’épidémiologie des maladies rares. Un autre volet sera aussi de faciliter la mise en place d’études afin de répondre à des questions précises de recherche.
Par Laurent Demougeot
Le 23 février 2017
3 nouvelles versions du film sur l'apport du séquençage de nouvelle génération dans le diagnostic des maladies rares
Afin d’augmenter la visibilité du film pédagogique sur l'apport du séquençage haut débit das le diagnostic des maladies rares, 3 nouvelles versions ont été réalisées : anglaise, sous-titrée français et sous-titrée anglais
Par Pr Laurence Faivre
Le 2 février 2017
Les données secondaires : qu’est-ce que cela veut dire ?
L’arrivée des nouvelles technologies de séquençage va permettre de séquencer l’ensemble de nos gènes afin d’aider au diagnostic d’une maladie génétique chez un individu. Au-delà de l'identification du variant génétique recherché (c’est à dire de la variation qui peut exister par rapport à la séquence de référence du gène normal et être la cause de la maladie génétique étudiée), ce séquençage peut détecter de nombreux variants pouvant prédisposer à certaines maladies, la plupart d’entre eux ne donnant aucune prédiction individuelle.
Par Pr Sylvie Manouvrier
Le 31 janvier 2017
Les malformations des membres expliquées par le Pr Sylvie Manouvrier
Les malformations des membres touchent environ une naissance sur 1500. Elles sont très diverses, et nous n’évoquerons ici que les malformations réductionnelles, qui représentent plus de la moitié des anomalies des membres.
Par Pr Folk
Le 17 janvier 2017
Le congé de proche aidant se substitue désormais au congé de soutien familial
Depuis le 1er janvier 2017, les salariés du secteur privé peuvent bénéficier du congé de proche aidant. Issu de la loi sur l'adaptation de la société au vieillissement, il se substitue au congé de soutien familial et élargit le champ des salariés pouvant en bénéficier ainsi que le champ des personnes aidées.
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