Par Pr Laurence Faivre et Magali Padre
Le 15 mars 2016
Une nouvelle association pour les personnes atteintes de maladies rares sans diagnostic !
Le parcours d’une recherche diagnostique pour les maladies rares s’avère souvent long et difficile car ces maladies sont mal connues des professionnels de santé. Cette méconnaissance est à l’origine d’une errance diagnostique et un retard dans la prise en charge parfois préjudiciable. Pendant longtemps, il n’existait pas en France d’associations pour les personnes en attente d’un diagnostic génétique, présentant une anomalie de développement associée ou non à une déficience intellectuelle, alors que de telles initiatives existaient depuis plusieurs années dans de nombreux pays. L’association sans diagnostic et unique (ASDU) a ainsi été créé début 2016 par un groupe de parents.
Par Laurent Demougeot
Le 28 janvier 2016
Maladies rares : un film pour expliquer la complexité du diagnostic génétique
« Expliquer les technologies de nouvelle génération en génétique et en particulier le séquençage haut débit d’exome aux patients, à leur famille et aux futurs médecins » Telle est l’ambition du film de 7 minutes réalisé à l’initiative du l’équipe du centre de génétique du CHU de Dijon : « Diagnostic des maladies rares : apport du séquençage de nouvelle génération »
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