Le blog du Pr Folk

Par Pr Laurence Faivre et Magali Padre, le 15 mars 2016

Une nouvelle association pour les personnes atteintes de maladies rares sans diagnostic !

Le parcours d’une recherche diagnostique pour les maladies rares s’avère souvent long et difficile car ces maladies sont mal connues des professionnels de santé. Cette méconnaissance est à l’origine d’une errance diagnostique et un retard dans la prise en charge parfois préjudiciable. Les technologies de séquençage haut débit ouvrent maintenant beaucoup d’espoir pour essayer d’identifier le gène responsable d’une maladie rare, et cette période d’errance diagnostique est souvent mal accompagnée.

Pendant longtemps, il n’existait pas en France d’associations pour les personnes en attente d’un diagnostic génétique, présentant une anomalie de développement associée ou non à une déficience intellectuelle, alors que de telles initiatives existaient depuis plusieurs années dans de nombreux pays européens ou ailleurs, comme l’association SWAN « Syndroms Without A Name » (traduit : syndrome sans nom). Pour plus d'information sur SWAN: Etats-Unis, Angleterre, Australie.

L’association sans diagnostic et unique (ASDU) a ainsi été créé début 2016 par un groupe de parents, celle-ci paraissant essentielle pour leur parcours. Cette association a pour objectif :

• d’informer le public, le corps médical et les autorités sanitaires et sociales, de façon à améliorer l’état des connaissances scientifiques et médicales, faciliter le diagnostic et faire connaître et reconnaître les anomalies du développement et syndromes malformatifs sans diagnostic,
• de stimuler les pouvoirs publics pour un accès facilité aux nouvelles technologies de séquençage haut débit encore trop peu disponible en France
• d’apporter une aide technique et morale aux familles confrontées aux anomalies du développement et syndromes malformatifs sans diagnostic,
• de contribuer à l’effort de recherche médicale et à l’amélioration des pratiques de soins relatifs aux anomalies du développement et syndromes malformatifs sans diagnostic.

L’un des projets prioritaire de l’ASDU est de récolter des témoignages de familles confrontées à l’errance médicale pour démontrer aux pouvoirs publics l’importance d’un diagnostic et donc de la prise en charge financière du séquençage haut débit avec la reconnaissance de celui-ci dans le parcours de soin. La filière AnDDI-Rares souhaite accompagner l’ASDU dans cet objectif.

Un site internet est en cours de développement et l’association peut être contactée par e-mail.