Par Faustine Bourgoin, Anne-Sophie Lapointe et Gwendoline Giot
Le 15 mars 2017
Mise en ligne du Livret d’Accueil sur le syndrome d’Angelman
Le Livret d’Accueil sur le syndrome d’Angelman publié en 2016 par l’AFSA vient d’être mis en ligne. Cet outil informe les personnes malades, l’entourage familial ainsi que les professionnels sur l’ensemble des spécificités liées au syndrome, les modes de prises en charge des personnes malades mais également les services ressources.
Par Anne-Sophie Lapointe, Virginie Bros-Facer
Le 9 mars 2017
Recommandations internationales pour répondre aux besoins des patients atteints de maladies rares non diagnostiquées
La filière AnDDI-Rares avec le Pr. Laurence Faivre a pu participer à la révision de 5 recommandations internationales pour répondre aux besoins spécifiques que rencontrent les patients atteints de maladies rares non diagnostiquées.
Par Laurent Demougeot
Le 7 mars 2017
Ciné - débat: "explique moi les essais cliniques"
Tous Chercheurs, l’Association François Aupetit, OrphanDev ainsi que la filière de santé AnDDI-Rares organisent une soirée ciné-débat sur le thème des essais cliniques à Dijon le 13 avril 2017 à 19h30
Par Anne-Sophie Lapointe et Céline Angin
Le 2 mars 2017
La Banque Nationale de Données Maladies Rares : de CEMARA à BaMaRa
La Banque Nationale de Données Maladies Rares repose sur une collection de données homogènes pour l’ensemble des maladies rares en France. C’est une base de données nationale pour la santé publique. L’objectif est de recenser les personnes touchées par une maladie rare dans le système de soins hospitaliers des centres de référence et de compétences. Cette collection de données permettra ensuite de générer des indicateurs de santé publique qui renseigneront de façon plus précise l’épidémiologie des maladies rares. Un autre volet sera aussi de faciliter la mise en place d’études afin de répondre à des questions précises de recherche.
Par Laurent Demougeot
Le 28 février 2017
« Patients » – un film adapté de la vie de l’artiste Grand Corps Malade
« Patients » est l'adaptation cinématographique de l'autobiographie de Grand Corps Malade. Ce long-métrage raconte l'histoire de Ben qui arrive pour une année en centre de rééducation après un accident dramatique. Le jeune homme découvre alors le monde du handicap.
Par Laurent Demougeot
Le 23 février 2017
3 nouvelles versions du film sur l'apport du séquençage de nouvelle génération dans le diagnostic des maladies rares
Afin d’augmenter la visibilité du film pédagogique sur l'apport du séquençage haut débit das le diagnostic des maladies rares, 3 nouvelles versions ont été réalisées : anglaise, sous-titrée français et sous-titrée anglais
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