Par Angélique Véré et Gwendoline Giot
Le 7 décembre 2021
Journée internationale de sensibilisation des patients BBSOAS
Le 7 décembre, c’est la journée internationale de sensibilisation des patients BBSOAS (syndrome d'atrophie optique Bosch-Boonstra-Schaaf). Il touche environ 1 personne sur 1 million. Causé par la mutation du gène NR2F1, il entraîne notamment un retard de développement, une atrophie optique et une déficience intellectuelle.
Par Pr. Folk
Le 6 décembre 2021
Le séquençage du génome expliqué dans un livret
Vous êtes atteint d’une maladie rare et on vous propose un séquençage du génome, pourquoi ? À travers un livret, les filières de santé maladies rares vous expliquent en quoi ça consiste et à quoi ça sert.
Par Pr. Folk
Le 2 décembre 2021
Les maladies lysosomales, c'est quoi ?
Un film d'animation a été réalisé par l'association VML (Vaincre les maladies lysosomales) à partir des illustrations de Marie Bucelle.
Par Pr. Folk
Le 30 novembre 2021
Préconisations pour l'accompagnement des personnes TSA en milieu sportif
La commission nationale « Sport et Autisme » de la Fédération Française de Sport Adapté a mis en place un guide de « Préconisations pour l’accompagnement des personnes TSA en milieu sportif ».
Par Karine JOBARD-GAROU et Gwendoline GIOT
Le 26 novembre 2021
Connaissez-vous le syndrome White-Sutton ?
Vous vous interrogez sur le syndrome White-Sutton ? L’Association White-Sutton France a créé une vidéo pour expliquer le syndrome et présenter l’association en moins de deux minutes.
Par Pr. Folk
Le 25 novembre 2021
Tout au long du chemin : un podcast sur le parcours des aidants
Tout au long du chemin est un podcast présenté par l’Agirc-Arrco qui raconte le parcours de celles et ceux qui accompagnent un proche sur le chemin de la perte d’autonomie, de la maladie ou du handicap.
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