Le blog du Pr Folk

Par Pr. Folk, le 4 mars 2022

Maladies rares : un livret pour accompagner les médecins généralistes

Une fois dans le circuit du parcours diagnostic, il faut au moins un an et demi pour une grande majorité des personnes touchées par une maladie rare pour qu’un diagnostic précis soit posé et plus de 5 ans pour plus d’un quart d’entre eux.

Depuis 2019, les Filières de Santé Maladies Rares travaillent en partenariat avec le Collège de la Médecine Générale pour acculturer les médecins généralistes à l’orientation diagnostique pour ce champ de maladies complexes. De cette collaboration, a été produit un éventail d’outils pour faciliter le repérage et l’orientation des patients porteurs de maladies rares.

A l’occasion de la 15^ème journée internationale des maladies rares, le Collège de la Médecine Générale et les Filières de Santé Maladies Rares ont présenté leur dernier outil commun :

Et si c’était une maladie rare ? Orientation et prise en charge

Un livret pour accompagner le médecin généraliste dans sa pratique face à un patient en errance diagnostique.

La réduction du temps requis pour obtenir un diagnostic correct et précis (errance diagnostique) est l’une des priorités phare du 3^ème Plan National Maladies Rares (PNMR3).

La médecine de ville a une place centrale dans le parcours diagnostique des patients atteints de maladies rares : le médecin généraliste doit être sensibilisé à l’orientation diagnostique pour ces maladies, en connaissant les dispositifs nationaux déployés pour assurer la prise en charge de cette catégorie de patients.

Source : Communiqué de presse.