Le blog du Pr Folk

Par Pr Laurence Faivre et Rémi Choquet, le 1 mars 2016

Intérêt des bases de données en consultation de génétique ?

Lorsque vous consultez en génétique, quelle qu’en soit l’indication (question de diagnostic, conseil génétique, prise en charge ou suivi) au sein d’un Centre de Référence ou de Compétences Anomalies du Développement, Syndromes Malformatifs, un nombre minimum de données nominatives et médicales sont saisies dans le programme CEMARA (CEntre MAladies RAres).

C’est un système d’information accessible par internet. Le programme épidémiologique pour les Maladies Rares est financé par le Ministère de la Santé afin d’améliorer les connaissances épidémiologiques sur les maladies rares en France. Le responsable de traitement de CEMARA est l’Assistance Publique Hôpitaux de Paris. Seuls les établissements et les professionnels de santé participant à votre prise en charge peuvent accéder aux données, ainsi que le médecin présent chez l’hébergeur qui, comme le prévoit le code la santé publique, est le garant de la confidentialité des données de santé qui lui sont confiées.

Cette base de données a plusieurs intérêts :
-       Elle permet aux généticiens vous prenant en charge de garder le contact avec vous si de nouvelles informations doivent vous être communiquées à propos de votre maladie ou pour un programme de recherche qui se constituerait ;
-       Elle permet à votre centre de référence d’effectuer des statistiques agrégées (anonymes) sur son activité dans le cadre du plan national maladies rares à destination du ministère en charge de la santé ;
-       Enfin, ces données, collectées depuis 10 ans, permettent de mieux appréhender l’épidémiologie des anomalies du développement en France, grâce aux 180.000 patients référencés par les centres de références composant la filière AnDDI Rares. Un article scientifique en est cours de rédaction grâce à ces données qui ont été préalablement anonymisées.
Des résultats préliminaires ont été présentés aux Assises de génétique humaine et médicale les 3, 4 et 5 février à Lyon