Le blog du Pr Folk

Par Anne-Sophie Lapointe, le 1 septembre 2017

Journée des anomalies du développement pour les personnes sans diagnostic ou unique

Contexte

Le plan France Médecine Génomique 2025 devrait avoir des retombées positives pour tous et en premier lieu pour le patient et sa famille en terme d’accompagnement et de progrès en recherche thérapeutique et diagnostique. Les deux premières plateforme de séquençage génomique à très haut débit ont été sélectionnées, il s’agissait là de la première étape du déploiement du plan. De nombreux acteurs, médecins, professionnels du secteur médico-social, biologistes, chercheurs en sciences humaines et sociales au sein des différentes filières de santé travaillent à son implémentation. Ce plan ambitieux sur 10 ans aura des retombées positives pour tous et en premier lieu pour le patient et sa famille en terme d’accompagnement et de progrès en recherche thérapeutique et diagnostique. De nombreuses questions éthiques restent néanmoins à approfondir. La parole du patient et de ses proches est indispensable à entendre. Il est important de mieux comprendre leurs attentes et leurs besoins d’informations et de formations concernant l’utilisation de ces nouvelles techniques de diagnostic.

Une mobilisation et un partenariat

La filière AnDDI-Rares recense près de 100 000 personnes sans diagnostic dans sa base de données issue de la BNDMR (Banque Nationale de Données Maladies Rares). Ces personnes souffrent d’isolement et rencontrent des difficultés pour bénéficier de réseaux d’entraide et d’information. Aussi cette problématique de l’absence de diagnostic a conduit à la mise en place d’un partenariat entre l’Association Sans Diagnostic et Unique, Maladies Rares Info Services et la filière AnDDI-Rares dans le domaine des anomalies du développement.

Une vidéo a été réalisée, des plaquettes d’information sont données dans les centres de référence et de compétences de la filière, de nombreux forums pour des maladies sans diagnostic ou avec un diagnostic ultra-rare ont été créés sur le site de Maladies Rares Info Services. Les personnes sans diagnostic ou avec un diagnostic ultra-rares peuvent ainsi être mieux soutenues et entendues.

Informer et écouter

Pour continuer à soutenir ces familles, une journée d’information sur les anomalies du développement pour les personnes sans diagnostic et unique est prévue le vendredi 22 septembre 2017 à la Plateforme Maladies Rares.

L’objectif de cette rencontre est de donner de la visibilité aux problématiques liées à l’absence de diagnostic. Cette journée sera l’occasion d’échanger, de s’informer, de faire des propositions entre tous les acteurs concernés : les personnes en absence de diagnostic ou avec un diagnostic ultra-rare dans les anomalies du développement, les médecins, les chercheurs et les acteurs de la Plateforme Maladies Rares. Le programme se veut « dynamique » avec des moments de partage, ateliers et table-ronde afin de faire un état des lieux exhaustif des enjeux posés pour chacun des acteurs de cette nouvelle filière de médecine génomique.

Si vous êtes concernés par une absence de diagnostic dans le champ des anomalies du développement et syndromes malformatifs, veuillez vous inscrire via le lien suivant : https://goo.gl/forms/fYzDMHJtI4aFGQxh2

Sachez que le nombre de place est limité afin de favoriser les échanges entre tous les participants.