Le blog du Pr Folk

Par Gwendoline Giot, le 8 décembre 2016

Orphanet - CNSA : Un partenariat pour améliorer et diffuser les connaissances sur les situations de handicap liées aux maladies rares

La CNSA (Caisse Nationale de Solidarité pour l’Autonomie) est chargée depuis 2006 de financer les aides en faveur des personnes âgées en perte d’autonomie et des personnes en situation de handicap, de garantir l’égalité de traitement sur tout le territoire et pour l’ensemble des handicaps et des situations de perte d’autonomie, d’assurer une mission d’information et d’animation de réseau, d’information des personnes âgées, des personnes handicapées et de leurs familles, d’assurer un rôle d’expertise et de recherche sur les questions liées à l’accès à l’autonomie, quels que soient l’âge et l’origine du handicap. (Source : site internet de la CNSA)

Orphanet, Unité de Service de l'INSERM (Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale), est le portail de référence européen sur les maladies rares et les médicaments orphelins. Son but est de contribuer à améliorer le diagnostic, la prise en charge et le traitement des maladies rares.

Depuis 2010, la collaboration entre Orphanet et la CNSA a permis d’améliorer et de partager les connaissances sur les situations de handicap associées aux maladies rares notamment grâce à deux outils :

Les textes Focus Handicap

Pourquoi des textes Focus Handicap?

Ils ont été élaborés pour répondre au besoin d’un langage commun autour des situations de handicap liées aux maladies rares pour les professionnels du handicap (en particulier les Maisons Départementales des Personnes Handicapées (MDPH)  dans le cadre de l’évaluation des besoins des personnes atteintes d’une maladie rare en situation de handicap), mais aussi  pour les professionnels médicaux et médico-sociaux,  les réseaux experts, les malades et leurs familles.

Comment sont-ils produits ?

Les textes Focus Handicap sont élaborés par Orphanet en collaboration avec :

• Les experts des Centres de Référence Maladies Rares
• Les associations de malades
• Les professionnels du handicap

Quelles informations peut-on y trouver ?

Chaque texte Focus Handicap décrit les conséquences fonctionnelles (limitations d’activités et restrictions de participation à la vie en société) d’une maladie rare.

Chaque fiche contient :

• Un descriptif de la maladie
• Les situations de handicap qui découlent des manifestations de la maladie
• Les mesures d’accompagnement et les aides pouvant prévenir et limiter les situations de handicap
• Les conséquences du handicap dans la vie quotidienne (vie familiale, sociale, scolaire, professionnelle, etc.)

Où peut-on les consulter ?

Ils sont accessibles sur le site d’Orphanet au niveau de la rubrique « Informations supplémentaires » des pages dédiées aux maladies. Un lien permet également d’y accéder depuis l’onglet « Handicap ».

Ces textes sont également consultables sur l’application mobile Orpha Guides.

A ce jour, 98 maladies ont un Focus Handicap et 93 nouveaux textes sont en cours de production.

Le Thésaurus Orphanet du Fonctionnement

Pourquoi ce thésaurus ?

Le thésaurus est une nomenclature des conséquences fonctionnelles des maladies rares.

Il est issu de la Classification Internationale du Fonctionnement, du Handicap et de la Santé – Enfants et Adolescents (CIF-EA, OMS 2007), qui est la référence du vocabulaire contrôlé du fonctionnement des individus. Il est ainsi compatible avec le GEVA.

Comment est-il exploité ?

Un travail d’indexation systématique des maladies à partir du Thésaurus Orphanet permettra de disposer d’une base de données sur les conséquences fonctionnelles des maladies rares.

Selon l’expression de la maladie, les 9 domaines de fonctionnement du Thésaurus peuvent être évalués et des facteurs d’environnement sont signalés lorsqu’ils sont importants à considérer dans la vie quotidienne des patients.

Pour alimenter cette base de données, les informations sont recueillies auprès d'experts médicaux, de professionnels du handicap et d'associations de malades.

Quelles informations peut-on trouver dans la base de données ?

Pour chaque maladie actuellement recensée, les conséquences fonctionnelles sont décrites selon:

• Leur fréquence dans la population des patients (très fréquent, fréquent ou occasionnel)
• Leur temporalité (limitation/restriction permanente, limitation/restriction transitoire ou retard d’acquisition)
• Leur degré de sévérité (léger, modéré, sévère, total, non précisé)
• Le cas échéant, une perte de capacité

Le profil publié sur la page d’Orphanet est conçu pour refléter la situation de l’ensemble des patients bénéficiant de la prise en charge standard pour leur pathologie.

Où peut-on le consulter ?

Le Thésaurus Orphanet du Fonctionnement et les profils des différentes maladies sont accessibles depuis le site d’Orphanet – Onglet Maladies Rares/Handicap

D’autres services d’Orphanet peuvent vous intéresser

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• Les applications mobiles d’Orphanet : Orphanet et Orpha Guides
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Contact

Remerciements : Charlotte RODWELL - Agnès PERRIN - Marie DANIEL