Le blog du Pr Folk

Par Anne-Sophie Lapointe, le 15 novembre 2016

Pourquoi une journée internationale des maladies rares ? Comment la filière AnDDI-Rares se mobilise ?

La journée internationale des maladies rares a lieu chaque année le dernier jour de février. Cette journée est coordonnée par la fédération Eurordis (Alliance de 724 associations de maladies rares dans 64 pays) dont l’objectif premier est d’améliorer la qualité de vie des personnes atteintes de maladies rares.

Pour remplir cet objectif, donner de la visibilité à ces maladies est essentiel, pourquoi ?

• Mieux informer et former afin de diagnostiquer plus rapidement ces malades ;
• Mieux comprendre les problématiques dues à la rareté ;
• Mieux repérer les parcours de vie les plus appropriés ;
• Mieux vivre ensemble et apprendre de l’expérience de chacun.

Ainsi cette journée sensibilise le grand public, les pouvoirs publics, les chercheurs, les professionnels de santé et les industriels aux problématiques que rencontrent les patients et leurs familles.

En 2016, les acteurs de la filière AnDDI-Rares se sont mobilisés afin de relayer cette initiative, comment ?

Pour cela la filière a pu bénéficier de la visibilité donnée à ces manifestations sur le site « rare disease day ». Un programme fut élaboré en amont de ces journées par les membres de la filière avec les associations. Il a été envoyé aux différents organisateurs et sur place a pu être adapté au cas par cas par les différents sites (Angers, Amiens, Besançon, Bordeaux, Clermont-Ferrand, Dijon, Lyon, Marseille, Montpellier, Nantes, Nîmes, Paris, Poitiers Reims, Rennes, Rouen Strasbourg, Tours, et Vannes)

Les associations partenaires de la filière et les coordonnateurs de centres de référence et de compétences se sont mobilisés pour mieux faire connaître au grand public les anomalies du développement et le plan d’actions de la filière AnDDI-Rares. Les associations ont pu témoigner de leur parcours et de leur vécu face à l’errance diagnostique. Les nouvelles techniques de diagnostic ont été présentées ainsi que les dernières innovations technologiques en lien avec la génétique.

Les résultats

Les résultats pour cette première participation de la filière sont très encourageants : plus de 1100 personnes sur les 19 sites participants se sont réunis entre janvier et mars 2016 et 313 questionnaires de satisfaction ont été recueillis à l’issue de ces journées qui ont démontré l’utilité de ces rencontres.

Profil des répondants, plusieurs choix possibles :

Près d’un tiers des participants ayant répondu étaient des parents dont certains d’entre eux étaient membres d’associations de patients et 20% des réponses sont issues des professionnels du milieu médico-social.

Presque l’unanimité des participants qui ont répondu souhaite revenir à une prochaine édition. Ils témoignent que l’organisation de ces rencontres fut considérée comme très satisfaisante et satisfaisante par plus de 95 % d’entre eux pour le lieu choisi, les horaires, la durée de la rencontre et pour l’accueil qui leur a été réservé.

Cette journée a atteint l’objectif de sensibiliser le public aux problématiques des maladies rares et les réponses aux questionnaires témoignent de cette réalité. Néanmoins ces résultats nous enseignent qu’il faudra veiller à laisser plus de place aux échanges, aux partages d’expérience et aux témoignages car près de la moitié des personnes n’ont pas pu le faire.

Ces journées ont déjà permis à la filière AnDDI-Rares de donner une visibilité à un maillage territorial pour les patients et de leurs familles.

La filière a ainsi répondu à une mission de réduction des inégalités territoriales en favorisant des dynamiques de proximité entre les acteurs locaux et en permettant ainsi une action de formation et d’information pour tous.

En conclusion

Participer à ces rencontres a permis de lever certaines incompréhensions, d’informer, de favoriser les rencontres, d'échanger et de partager….C'est par cette cohésion de tous les acteurs que les parcours de vie des personnes malades et de leurs familles pourront être améliorés. Il semble ainsi que ces rencontres autour de la journée internationale des maladies rares doivent se poursuivre en 2017. Une analyse plus fine des commentaires libres permet de dégager des priorités et des enjeux pour une co-construction effective entre tous les acteurs investis dans le domaine des maladies rares, la problématique médico-sociale a pu ressortir de l’analyse des questionnaires.

Un groupe de travail avec des associations partenaires a commencé à travailler sur ce sujet en proposant quatre sujets pour 2017 :

• Les aidants familiaux : se reconnaître pour aider
• Maladies rares et handicaps : quels recours ?
• Intégration et inclusion : un « chez soi pour tous »
• La transition enfant-adulte : une étape à préparer

Continuons ainsi à nous mobiliser et à participer à la journée internationale des maladies rares ! Participer à la diffusion du message pour 2017 :

Rejoignez-nous pour faire entendre la voix des maladies rares.

À bientôt !