Blog Maladies génétiques rares

Par Lara Hermann
Le 27 avril 2021

Appel à projets de recherche sur le syndrome d’Angelman

L’Angelman Syndrome Alliance (ASA), composée de plusieurs associations de patients provenant de 15 pays, lance son 5ème appel à projets pour la recherche sur le syndrome d’Angelman à hauteur de 350 000€.

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Par Pr Folk
Le 22 avril 2021

Journée Régionale Occitanie "Troubles de la communication et du comportement dans les phases de transition"

Les Equipes Relais Handicaps Rares Occitanie Est et Ouest, vous invitent à la journée régionale des équipes relais Occitanie sur le thème « Troubles de la communication et du comportement dans les phases de transition » le 21 septembre 2021 à Carcassonne.

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Par Pr Folk
Le 20 avril 2021

Une infographie pour mieux comprendre la Trisomie 21

À l’occasion de la journée mondiale de la Trisomie 21, Hoptoys a réalisé une infographie pour mieux comprendre les caractéristiques de cette anomalie génétique.

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Par Gwendoline Giot
Le 15 avril 2021

2ème rencontre Patients, Cliniciens, Chercheurs: syndrome de Primrose

La 2ème rencontre Patients, Cliniciens, Chercheurs ANDDI-Rares aura pour thème le syndrome de Primrose (anomalies du gène ZBTB20). Elle se tiendra le vendredi 01 octobre 2021. Elle permettra de faire un état de la recherche et des connaissances actuelles sur le syndrome.

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Par Laurent Demougeot
Le 13 avril 2021

Revoir le 1er webinaire AnDDI-Focus

La filière AnDDI-Rares a diffusé son premier webinaire « AnDDI-Focus », en direct, le 16 mars 2021. Si vous n'avez pas pu vous connecter ou si vous souhaitez le revoir, c'est par ici!

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