Par Pr. Folk
Le 14 février 2023
Dépistage néonatal : de quoi parle-t-on ?
Le programme national de dépistage néonatal concerne tous les nouveau-nés qui naissent en France. Il vise à détecter des maladies rares, sévères et le plus souvent génétiques ainsi que la surdité.
Par Pr. Folk
Le 13 février 2023
Webinaire PEMR Paris Nord sur les dernières avancées dans les maladies rares
A l’occasion de la journée internationale des maladies rares 2023, la plateforme d’expertise maladies rares Paris Nord organise un webinaire le jeudi 16 mars, de 13h à 14h15 sur les dernières avancées dans les maladies rares.
Par Pr. Folk
Le 10 février 2023
Conférence internationale DDX3X le 20 octobre 2023 à Paris
Afin de faire le point sur les avancées en termes de recherche dans les domaines du diagnostic, de la clinique et de la thérapeutique, l’association Xtraordinaire en collaboration avec les filières AnDDI-Rares et DéfiScience organise la première conférence internationale pour le syndrome DDX3X, avec la participation de DDX3X Foundation et le soutien du réseau Européen ITHACA.
Par Pr Folk
Le 9 février 2023
Témoignage d'un père de deux jeunes adultes autistes
Pierre Fenaux , professeur de médecine, hématologue, rapporte dans ce livre les difficultés qu'il a, comme d'autres parents, rencontrées pour que ses enfants autistes soient pris en charge, dès l'école maternelle. Sans prétendre être le professionnel spécialiste de l'autisme qu'il n'est pas, il décrit aussi comment une prise en charge plus intensive et structurée, mettant notamment en avant les compétences et réduisant les troubles du comportement qui excluent souvent les personnes autistes, peut permettre un certain épanouissement.
Par PEMR BFC
Le 7 février 2023
L’ETP, quel apport pour les patients atteints de maladies rares?
La prochaine Réunion Patients-Familles-Soignants de la PEMR BFC est prévue en ligne, le mardi 14 mars 2023, à partir de 17h00. Elle permettra d'échanger sur l'apport de L'ETP (Education Thérapeutique du Patient) pour les patients atteints de maladies rares.
Par Pr. Folk
Le 2 février 2023
Séminaire Trisomie 21 le 21 mars 2023 à Lyon
A l’occasion de la Journée mondiale de la Trisomie 21 le 21 Mars 2023, les HCL organisent avec le soutien des filières AnDDI-Rares, DéfiSciences et de la PEMR AURA un séminaire intitulé : Trisomie 21 – La 1ère année de vie : Prise en charge médicale et Prise en soins paramédicale.
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