Par , le 30 janvier 2025

Vivre avec une maladie rare en France: aides et prestations pour les personnes atteintes de maladies rares et leurs proches (aidants familiaux/proches aidants)

En Europe, une maladie rare touche moins de 5 personnes sur 10 000, affectant ainsi environ 3 millions de Français.

Si elles sont peu fréquentes individuellement, les maladies rares concernent globalement jusqu'à 5,9 % de la population mondiale, soit plus de 440 millions de personnes.

En France, plusieurs plans nationaux ont été mis en place pour améliorer la prise en charge, la recherche, et le diagnostic des patients. Ces plans ont structuré les filières de santé et développé des centres de référence.

Des initiatives récentes, comme le Plan France médecine génomique 2025, visent à réduire les impasses diagnostiques grâce aux avancées génétiques.

La politique de santé publique s'efforce aussi de renforcer l'inclusion des personnes handicapées, avec des lois et des dispositifs d’accompagnement. Malgré ces progrès, des défis demeurent, notamment dans la reconnaissance des besoins spécifiques et l'amélioration de l'accès aux soins.

Le cahier Vivre avec une maladie rare

Le cahier Vivre avec une maladie rare présente les aides (humaines, financières et techniques) et les prestations permettant aux personnes atteintes de maladies rares (en situation de handicap ou non) et à leurs proches de bénéficier d’un accompagnement adapté.

Ce document initialement créé dans le cadre d’une convention entre la Direction générale de la Santé et l’Inserm (Institut national de la santé et de la recherche médicale) pour la mise en œuvre de l’axe 3 du premier plan national maladies rares (PNMR1) (2005-2008) relatif à l’accès à l’information est mis à jour annuellement en application de l’axe A-7 du deuxième plan national maladies rares (PNMR2) (2011-2014 / prolongation 2016).

Le troisième plan (PNMR3) 2018-2022 a renouvelé cette mission d’information sur les ressources et le parcours de soin. Ce cahier Orphanet est conçu par un comité éditorial multidisciplinaire composé par des représentants de la Direction générale de l’Offre de soins (Mission maladies rares, DGOS), de la Direction générale de la Cohésion sociale (DGCS), de la Direction générale de l’Enseignement scolaire (DGESCO), de l’Institut national supérieur de formation et de recherche pour l’éducation inclusive (Insei), de l’Alliance maladies rares, de Maladies rares info services, et de l’Association française contre les myopathies (AFM-Téléthon).

Cette version 2024 a été mise à jour par le comité éditorial multidisciplinaire cité ci-dessus avec la participation de la Caisse nationale de solidarité pour l’autonomie (CNSA), de la Caisse nationale de l’assurance maladie (Cnam), et d’Eurordis.

Consultez le CAHIER VIVRE AVEC UNE MALADIE RARE.