Le blog du Pr Folk

Par Gwendoline Giot, le 17 octobre 2024

2ème Journée de rencontre des familles, cliniciens, chercheurs autour du gène MYT1L

Une journée de rencontre des familles, cliniciens et chercheurs autour du gène MYT1L se tiendra le

vendredi 6 juin 2025 à Rouen de 9h30 à 17h.

Elle sera ouverte aux patients, familles, soignants, chercheurs et permettra de faire un état de la recherche et des connaissances actuelles sur le gène et sur la remédiation de certains symptômes associés.

Cette réunion sera également accessible en visioconférence.

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PROGRAMME

9h30 : Mot d’accueil - Dr Juliette Coursimault, médecin Généticien Clinicien CHU de Rouen et Mme Valérie Salomone, présidente de l’association Les Extra-Vaillants MYT1L

9h40 : Etat des lieux sur les connaissances cliniques et recherches cliniques en cours dans le syndrome - Dr Juliette Coursimault, médecin Généticien Clinicien CHU de Rouen

10h10 : Recherche fondamentale en Allemagne - Dr. Moritz Mall, PhD, Researcher, German Cancer Research Center (DKFZ), Heidelberg, Allemagne

10h40 : Etat des lieux sur la recherche fondamentale et la recherche clinique aux Etats-Unis (Registre Brain Gene) - Pr. Joseph Dougherty, Professeur de génétique et de psychiatrie et Pr. Jorge Luis Granadillo, médecin généticien, Université de Washington à Saint Louis, USA

11h10 : Troubles alimentaires et thérapies - Pr. Christine Poitou-Bernert, Endocrinologue à La Pitié Salpêtrière, Paris, et le Pr. Béatrice Dubern, Pédiatre nutritionniste à l’hôpital Trousseau, Paris

11h40 : Questions

12h : PAUSE DEJEUNER (offert)

13h45 : L’association Les Extra-Vaillants / MYT1L - Valérie Salomone, présidente de l’association Les Extra-Vaillants MYT1L

14h : Trouble du neurodéveloppement et épilepsie - Dr Stéphane Rondeau, pédiatre au CHU de Rouen

14h30 : Troubles du comportements liés au syndrome MYT1L - Dr Anne-Sophie Pezzino, MCF en psychologie et neuropsychologue à Rouen

15h15 : Caractérisation des troubles du langage et de la prosodie - Constance TERNISIEN et Cécile MAUGER, étudiantes en orthophonie, sous la direction du Dr Juliette COURSIMAULT médecin Généticien Clinicien CHU de Rouen et de Laura LECHEVALIER, orthophoniste à Darnéta

15h45 : Transition enfant-adulte - Mme Soizic Maingant, pilote de l’équipe relais handicaps rares Nord-Ouest

16h15 : Questions

Renseignements : gwendoline.giot@chu-angers.fr/ tél. 06 64 29 29 22 ou extravaillants@gmail.com.