Par Gwendoline Giot, le 6 septembre 2022

Rencontre dédiée au syndrome lié aux mutations du gène TBR1

 

Une demi-journée de rencontre des familles, cliniciens, chercheurs autour du syndrome lié aux mutations du gène TBR1 sera organisée le vendredi 31 mars 2023 en visioconférence de 13h à 16h30.

 

Elle sera ouverte aux patients, familles, soignants, chercheurs et permettra de faire un état de la recherche et des connaissances actuelles sur le syndrome.

 

*********************************************************

PROGRAMME

13h : Introduction de la rencontre, Laurence Olivier-Faivre, Médecin généticien CHU de Dijon

13h05 : Aspects cliniques et moléculaires du syndrome lié à TBR1, Sophie Nambot, Médecin généticien CHU de Dijon

Discussion avec les participants avec la présence de :

Nadia Bahi-Buisson, Neuropédiatre, Hôpital Necker-Enfants Malades Paris

Clément Simao De Souza, Pédopsychiatre CHU de Dijon

14h : Essai thérapeutique ESALIT (Efficacy- Safety-Lithium-TBR1)

  • Rationnel, Sophie Nambot, Médecin généticien CHU de Dijon
  • Construction d’un essai clinique, Laurence Olivier-Faivre, Médecin généticien CHU de Dijon et Agnès Maurer, Coordinatrice Opérationnelle Recherche au centre de génétique CHU de Dijon
  • Déroulé du protocole et aspects pharmacologiques, Marc Bardou, pharmacologue et responsable du centre d’investigation clinique plurithématique du CHU de Dijon
  • Une opportunité pour tester les thérapeutiques sur les cerveaux en 3D, Laurence Jego, Chercheur en génétique au CHU de Dijon

15h30 : Base de données internationale  GenIDA, Pauline Burger, Project manager GenIDA

15h45 : Opportunités d’une association, Juliette Lacronique, Chargée de mission AnDDI-Rares

16h : Questions diverses

*********************************************************

Programme et inscription gratuite en ligne (avant le 29 mars 2023) : https://www.linscription.com/pro/TBR1-107545

 

Renseignements : gwendoline.giot@chu-angers.fr / Tél. 06.64.29.29.22.

 

Ajouter un commentaire

Comments powered by LudwigDisqus for ModX