Le blog du Pr Folk

Par Gwendoline Giot, le 22 juin 2023

Rencontre dédiée au syndrome de Wiedemann Steiner

Une journée de rencontre des familles, cliniciens, chercheurs autour du syndrome de Wiedemann Steiner (gène KMT2A)  sera organisée le vendredi 26 janvier 2024 à la Plateforme Maladies Rares, 96 rue Didot, 75014 PARIS.

Elle sera ouverte aux patients, familles, soignants, chercheurs et permettra de faire un état de la recherche et des connaissances actuelles sur le syndrome.

PRE-PROGRAMME

9h30 : Accueil des participants

10h : Syndrome de Wiedemann Steiner : signes cliniques et prise en charge

Dr. Élise Schaefer, médecin généticien au CHRU de Strasbourg et Dr. Gilles Morin médecin généticien au CHU d'Amiens.

10h45 : Troubles neurocognitifs, trouble du spectre de l'autisme (TSA), anxiété et sommeil

Dr. Sarah Baer, pédiatre au CHRU de Strasbourg, Dr. Benjamin Durand, médecin généticien au CHRU de Strasbourg et Dr. Romain Coutelle, psychiatre de l'enfant et de l'adolescent au CHRU de Strasbourg.

11h30 : Aspects génétiques

Dr. Thomas Smol, médecin biologiste au CHU de Lille . 

12h : Actualité de la recherche sur le syndrome de Wiedemann Steiner

Pr. Hans Bjornsson, Johns Hopkins University School of Medicine, service de pédiatrie et de génétique, Baltimore, Maryland, USA (en cours de confirmation).

13h : Déjeuner (offert)

14h : Témoignage d'une famille

14h30 : Création d'une association de familles

Mme. Juliette Lacronique, chargée de mission AnDDI-Rares.

16h : Fin de la rencontre

Programme et inscription gratuite en ligne (avant le 07 janvier 2024).

Renseignements : gwendoline.giot@chu-angers.fr / Tél. 06.64.29.29.22.

Cette journée est organisée par la filière AnDDI-Rares et le centre de référence Anomalies du développement et syndromes malformatifs de Strasbourg.