Le blog du Pr Folk

Par Gwendoline Giot, le 10 décembre 2019

1ère journée de rencontre des familles, cliniciens, chercheurs autour du syndrome de White-Sutton

Créée en mai 2019, l’Association Française du syndrome de WHITE-SUTTON regroupe aujourd’hui une dizaine de familles concernées. Environ 25 cas sont répertoriés à ce jour en France (moins d’une centaine dans le monde).

La 1^ère journée de rencontre des familles, cliniciens, chercheurs autour du syndrome de White-Sutton (mutations du gène POGZ) se tiendra le vendredi 27 mars 2020 de 10h à 16h à la plateforme maladies rares à Paris (96 Rue Didot, 75014 Paris).

Elle sera ouverte au grand public et permettra de faire un état de la recherche et des connaissances actuelles sur le gène et ses mutations.

Organisée avec le soutien de la filière AnDDI-Rares, cette journée se déroulera en deux temps : une première partie scientifique/clinique et une seconde partie consacrée aux familles. Des médecins et chercheurs français et internationaux interviendront.

Cette journée sera suivie de l’assemblée générale de l’Association Française du syndrome de White-Sutton.

Programme

• 10h : Accueil des participants
• 10h30 : Présentation de l’Association Française White-Sutton (Karine Jobard Garou, présidente de l’Association Française du syndrome de White-Sutton)
• 10h45 : Présentation du syndrome de White-Sutton (Laurence Faivre, médecin généticien coordinatrice du centre de référence Anomalies du Développement et syndromes malformatifs de Dijon et animatrice de la filière AnDDI-Rares, Aurore Garde, interne au service de génétique de Dijon)
• 11h45 : Aspects psychiatriques du syndrome (François Pinabel, pédopsychiatre à la Pitié-Salpêtrière)
• 12h30 : Déjeuner sur place offert
• 14h : Ce qu’on connait du gène POGZ et de sa fonction (Amélie Piton, généticienne moléculaire à Strasbourg)
• 15h : Quoi de neuf à l'international sur la clinique et la recherche sur le syndrome de White-Sutton (Vernon Reid Sutton, Houston, ayant identifié le syndrome et ses bases génétiques)
• 16h : Assemblée Générale de l’Association Française du syndrome de White-Sutton

Inscription gratuite préalable en ligne : http://bit.ly/POGZ2020 (avant le 06 mars 2020)

Renseignements : white.sutton.france@gmail.com / Tél. 06 98 96 18 77

Téléchargez le programme de la journée

Téléchargez la plaquette de l’Association Française du syndrome de White-Sutton