Le blog du Pr Folk

Par Gwendoline Giot, le 5 septembre 2019

Actualités sur le diagnostic et la prise en charge des maladies rares du développement: une réunion d’information à Marseille

Le Centre de Référence Maladies Rares « Anomalies du développement et Syndromes malformatifs » de Marseille (Sud-Est PACA) organise une réunion sur les actualités concernant le diagnostic et la prise en charge le jeudi 26 septembre 2019 de 9h à 12h30 à l’Espace Ethique Méditerranéen (Salle de conférence - sous-sol, Hôpital d’adultes de la Timone, 264 Rue Saint-Pierre, 13385 Marseille).

Lieu

Pré-programme :

8h45 : Accueil

9h : Session « diagnostic »

• Le CRMR : Pour qui ? Pourquoi ? (Dr Sabine SIGAUDY)
• Le point sur les nouvelles technologies (Pr Nicole PHILIP)
• Actualités sur les protocoles de recherche à visée diagnostique (Dr Florence
• RICCARDI)
• Une filière, ça sert à quoi ? (Laëtitia DOMENIGHETTI, chargée de mission AnDDI-Rares)

10h20 : Pause-café

10h40 : Session « prise en charge »

• Intérêts d’un suivi en CRMR après un diagnostic confirmé (Dr Tiffany BUSA)
• Point sur les documents et les aides, plus particulièrement en l’absence de
• diagnostic (Dr Aurélie RICHARDSON, MDPH13).
• Un diagnostic, qu’est-ce que ça change ? (Brigitte JARRET, psychologue du CRMR)
• Témoignages de familles

12h : Echanges

Inscription gratuite préalable en ligne : http://bit.ly/CRMRADmarseille (dans la limite des places disponibles).

Renseignements: Secrétariat du Département de Génétique Médicale - CHU Timone : 04.91.38.67.49.