Le blog du Pr Folk

Par Gwendoline Giot, le 12 février 2019

Fiches focus handicap : 2 maladies du développement détaillées

Deux 2 fiches focus handicap dans les maladies rares du développement sont disponibles:

• Syndrome de Kabuki
• Syndrome de Rubinstein-Taybi

Les fiches focus handicap rassemblent des informations susceptibles d’aider les professionnels du handicap dans leur travail d’évaluation et d’accompagnement des personnes atteintes de maladies rares. Elles décrivent les conséquences fonctionnelles (limitations d’activités et restrictions de participation à la vie en société) d’une maladie.

Elles sont élaborées par Orphanet en collaboration avec :

• Les experts des Centres de Référence Maladies Rares
• Les associations de malades
• Les professionnels du handicap

Chaque fiche contient :

• Un descriptif de la maladie
• Les situations de handicap qui découlent des manifestations de la maladie
• Les mesures d’accompagnement et les aides pouvant prévenir et limiter les situations de handicap
• Les conséquences du handicap dans la vie quotidienne (vie familiale, sociale, scolaire, professionnelle, etc.)

Les fiches focus handicap sont accessibles sur le site d’Orphanet (rubrique « Informations supplémentaires » des pages dédiées aux maladies) ainsi que depuis l’application mobile Orpha Guides.