Le blog du Pr Folk

Par Marie-Hélène Gobin et Gwendoline Giot, le 23 octobre 2018

Création de l’Association française du SATB2

L’Association française du SATB2 vient d’être créée et intégre les associations partenaires de la filière AnDDI-Rares.

Elle regroupe les parents de personnes diagnostiquées avec une anomalie (délétion/mutation) associée au gène SATB2 en France (gène localisé en 2q33.1).

Les principales caractéristiques résultant de cette anomalie génétique sont l’absence de langage et un retard global du développement ayant un impact sur la motricité fine et globale. De façon plus aléatoire, les enfants peuvent présenter une fente palatine, des anomalies dentaires, de l'épilepsie, une fragilité osseuse, une hypotonie, des troubles du comportement, ...

Les recherches génétiques ont permis de diagnostiquer, depuis 2015, une vingtaine de personnes en France et 250 dans le monde dont une majorité aux Etats-Unis.

L’association a pour premier objectif d’accueillir et d’écouter les familles nouvellement diagnostiquées. Elle sera un point de contact central entre les familles et le domaine médical pour faciliter les recherches et améliorer les connaissances autour du syndrome associé à SATB2.

Contacter l’association :

L’association française du SATB2
6 rue du Bois de l'Ile
73460 FRONTENEX

Consulter la  page Facebook de l’association
Contacter l’association par mail

Président : Camille Gobin
Secrétaire : Audrey Penny