Le blog du Pr Folk

Par Dr Sandra Mercier et Gwendoline Giot, le 16 mars 2017

CHU de Nantes : un après-midi d’échange autour des maladies rares

A l’occasion de la 10^ième journée internationale des maladies rares, les coordonnateurs des centres de référence Anomalies du développement et syndromes malformatifs et Maladies neuromusculaires du CHU de Nantes ont organisé, conjointement avec leurs partenaires (représentants de PRIOR Nantes, de la MDPH 44, de l’Alliance Maladies Rares Pays de la Loire et du service régional de l’AFM Téléthon) un après-midi d’échange consacré à la prise en charge sociale et médico-sociale des personnes atteintes de maladies rares et de leurs proches.

Cette rencontre a réuni 80 participants de tous horizons :

• des personnes touchées par une maladie rare,
• des proches,
• des accompagnateurs sociaux et médico-sociaux,
• des soignants,
• des représentants institutionnels
• et des acteurs associatifs.

Les présentations et échanges ont permis de mettre en lumière des services ressources et de nombreuses initiatives locales:

• Les filières de santé maladies rares AnDDI-Rares et FILNEMUS ainsi que les centres de référence présents sur le CHU de Nantes : leurs rôles et leurs missions
• La plateforme PRIOR Nantes
• L’Equipe Relais Handicaps Rares Pays de la Loire
• La Maison Départementale des Personnes Handicapées (MDPH) 44 : son organisation, ses missions et son champ de compétences
• Les services proposés par le service régional de l’AFM Téléthon à destination des personnes atteintes d’une maladie neuromusculaire
• Des initiatives dans le domaine des loisirs adaptés aux personnes en situation de handicap comme :
• L’association Un copain comme les autres
• Le collectif T’Cap
• Le Comité départemental Handisport 44
• Le Comité départemental du Sport Adapté 44
• Des dispositifs en faveur du répit des aidants (l’hébergement temporaire en milieu médico-social ou sanitaire, les centres de loisirs adaptés comme Loisirs Pluriels ou Cap’Ado, les séjours de vacances pour enfants et adultes handicapés, les Villages Répit Familles…)
• Les enjeux de la transition enfant/adulte pour les jeunes adultes atteints de maladies rares et les ressources disponibles (comme le carnet de santé STB ou encore la consultation multidisciplinaire neuromusculaire).

Les intervenants ont ensuite pris part à un temps de discussion riche et varié avec les participants.

 « Le partage d’informations autour de l’accompagnement médico-social des patients a été enrichissant pour tous, professionnels, associatifs, patients et familles. Les retours des participants nous encouragent à renouveler ces échanges sur une thématique complémentaire l’année prochaine. Je remercie toutes celles et ceux qui ont contribué à la réussite de cette rencontre »

Dr Sandra MERCIER, Unité de génétique clinique CHU de Nantes, Centre de Référence des Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs – Filière AnDDI-Rares

Les organisateurs vous donnent d’ores et déjà rendez-vous en 2018 !

Revisionner le reportage de Télénantes : "Sur Place au CHU de Nantes : maladies rares"