Par Pr Folk
Le 20 juin 2017
Rare 2017 - 5èmes rencontres des maladies rares
Rare 2017 est la 5ème édition des rencontres des maladies rares qui a pour but de promouvoir en France une politique de santé et de recherche au service des personnes atteintes de maladies rares.
Par Laurent Demougeot
Le 16 juin 2017
Synthèse des travaux de la filière de santé AnDDI-Rares 2015-2017
Après quelques mois de mise en place, le réseau AnDDI-Rares a débuté activement ses travaux sur de nombreux groupes thématiques, dès 2015. Un document synthétique présentant les principales actions menées entre 2015 et 2017 a été réalisé.
Par Sonia Goerger
Le 13 juin 2017
"Sacha le petit chat" 4ème ouvrage de la collection "Les enfants de la génétique"
La collection des « Enfants de la Génétique » s’agrandit et c’est avec plaisir que je peux annoncer l’arrivée du 4ème livre
Par Gwendoline Giot et Anne-Sophie Lapointe
Le 8 juin 2017
Une journée d’information et d’échanges sur l‘accompagnement médico-social des personnes malades et leurs proches
A l’instar de la journée médico-sociale organisée en 2016, la filière AnDDI-Rares renouvelle l’organisation d’une journée d’information et d’échanges sur l’accompagnement médico-social des personnes malades et leurs proches le jeudi 15 juin 2017. Cette journée s’adresse principalement aux professionnels sociaux et paramédicaux des centres de référence et de compétences AnDDI-Rares ainsi qu’aux associations de personnes malades.
Par Céline Vernin et Pr Damien Sanlaville
Le 6 juin 2017
Faisabilité de l'utilisation de la technique de Whole Genome Sequencing en routine diagnostique
L’objectif principal de l’étude porté par les filières AnDDI Rares et DéfiScience consistait à aider les laboratoires de diagnostic hospitalier à amorcer les analyses WGS dans un contexte encadré, permettant ainsi de tester d’une part la faisabilité de l’analyse bioinformatique et d’autre part l’interprétation médicale des données de WGS
Par Gwendoline Giot, Anne-Sophie Lapointe et Lilia Ben Slama
Le 1 juin 2017
Réseaux Européens de Référence: Rencontre entre Angers et Noro - 2ème partie d'un échange bilatéral
Les Réseaux Européens de Référence pour les maladies rares (European Reference Networks) favorisent l’échange de connaissances et la coordination des soins en Europe afin d'améliorer l'accès au diagnostic et au traitement des personnes atteintes de maladies rares. Une première coopération européenne a vu le jour lors d’un échange bilatéral entre la Roumanie et la France au sein de l’ERN ITHACA (Intellectual disability TeleHealth And Congenital Anomalies) en mars 2017.
Catégories
- (in)formez-vous
- A lire ou à voir
- Bon à savoir
- Évènements et loisirs
- Le coin des associations
- Le coin des régions
- Trucs et astuces
Mots-clés
- Accompagner
- AnDDI-Rares
- Autisme
- Bases de données
- Diagnostic
- Éducation
- Enfance
- ERN
- Errance diagnostique
- Ethique
- Europe
- Famille
- Film
- Formation
- Handicap
- Législation
- Livre
- Médicament
- Orthophonie
- Prise en charge
- Qualité de vie
- Recherche
- Réseau
- Santé
- Séquençage
- Soins
- Solidarité
- Sport
- Technologie
- Théâtre
Articles les plus lus
- Maladies rares : un film pour expliquer la complexité du diagnostic génétique
- Découvrez le site pair-initiative.fr
- Aller à l’école en ayant une maladie rare ou un handicap rare : une vidéo pour informer
- MDPH : un formulaire unique de demande de droits et prestations consécutifs à une situation de handicap
- Expérimentation à l’hôpital Necker-Enfants malades : anticiper les ruptures de prise en charge médico-sociale d’enfants atteints de maladies rares.