Blog Maladies génétiques rares

Par Pr Folk
Le 23 juin 2026

À vos agendas : une journée consacrée au polyhandicap et aux transitions d’âge

Le 5 février 2027, le Centre de Compétences Maladies Rares (CCMR) Déficience Intellectuelle et Polyhandicap de Cause Rare du CHU d’Angers, co-porté par Les Capucins, l’association Cokillaje et PRIOR Maladies Rares, organisera une journée d’information intitulée « La coopération dans les transitions ».

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Par Pr.Folk
Le 18 juin 2026

Un fest-noz solidaire au profit de la recherche sur le syndrome de Noonan

Après une première édition réussie en 2025, le fest-noz solidaire organisé par l’Association Noonan revient le samedi 26 septembre 2026 à partir de 21h à la salle des fêtes de Pleyber-Christ (Finistère).

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Par Pr Folk
Le 16 juin 2026

Des recettes de cuisine en FALC pour favoriser l’autonomie

La cuisine est un formidable outil d’apprentissage, d’autonomie et de plaisir. Pour rendre cette activité accessible au plus grand nombre, la Fédération APAJH propose « Mes recettes de cuisine en FALC », un livret de recettes conçu selon les principes du Facile à Lire et à Comprendre (FALC).

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Par Pr. Folk
Le 2 juin 2026

Nouveau site sur la génétique médicale : une version plus claire et accessible

L’Agence de la biomédecine lance la nouvelle version de son site dédié à la génétique médicale.

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Par Pr. Folk
Le 28 mai 2026

Le Guichet unique de la Plateforme d'expertise maladies rares

Après 6 mois d’activité, le Guichet unique de la Plateforme d’expertise maladies rares Paris-Saclay confirme son rôle clé dans l’orientation et l’accompagnement des patients, de leurs familles et des professionnels de santé.

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