Par Céline Dampfhoffer
Le 28 juin 2018
Médecine génomique et séquençage haut débit: une présentation didactique et pédagogique
Une présentation, sous format vidéo, intitulée « La médecine génomique et le séquençage haut débit » a été réalisée afin de présenter, de manière didactique et pédagogique, la technologie du séquençage haut débit, son fonctionnement, ses applications actuelles et futures en santé.
Par Pr Folk
Le 22 juin 2018
Maladies rares : un cap pour chacun !
Face aux maladies rares et à leurs nombreuses problématiques, les Filières de Santé Maladies Rares et Maladies Rares Info Services lancent une campagne d’information et de communication à travers des affiches et une page web
Par Laurent Demougeot
Le 19 avril 2018
Comprendre les données secondaires issues du séquençage du génome: de nouvelles versions du film pédagogique
3 nouvelles versions du film pédagogique sur les données secondaires issues du séquençage haut débit de génome, pour favoriser une diffusion la plus large possible: version française sous-titrée français, une version anglaise et une version anglaise sous-titrée anglais.
Par Laurent Demougeot
Le 7 février 2018
"Au-delà du regard des autres" - Une tournée unique en france pour la journée internationale des maladies rares 2018
Dans le cadre de l'édition 2018 de la journée mondiale des maladies rares, la filière de santé AnDDI-Rares propose un événement original: un théâtre-débat sur le thème du regard des autres. Ce spectacle gratuit sera présenté à Lille le 22/02, à Dijon le 28/02, à Rennes le 06/03, à Tours le 07/03, à Bordeaux le 09/03 et à Lyon le 14/03.
Par Gwendoline Giot
Le 9 janvier 2018
Rencontres régionales maladies rares : retour sur l’étape dans le Grand Est
Retour sur la dernière rencontre régionale maladies rares. Elle s’est tenue le vendredi 24 novembre 2017 à Strasbourg.
Par Pr Folk
Le 28 novembre 2017
Maladies rares : moins d’errance diagnostique grâce aux technologies de séquençage haut débit
Un nouvel article, publié dans la revue Genetics in Medicine, présente les résultats et les bénéfices de l’implantation du séquençage haut débit pangénomique dans la pratique clinique quotidienne.
Catégories
- (in)formez-vous
- A lire ou à voir
- Bon à savoir
- Évènements et loisirs
- Le coin des associations
- Le coin des régions
- Trucs et astuces
Mots-clés
- Accompagner
- AnDDI-Rares
- Autisme
- Bases de données
- Diagnostic
- Éducation
- Enfance
- ERN
- Errance diagnostique
- Ethique
- Europe
- Famille
- Film
- Formation
- Handicap
- Législation
- Livre
- Médicament
- Orthophonie
- Prise en charge
- Qualité de vie
- Recherche
- Réseau
- Santé
- Séquençage
- Soins
- Solidarité
- Sport
- Technologie
- Théâtre
Articles les plus lus
- Maladies rares : un film pour expliquer la complexité du diagnostic génétique
- Aller à l’école en ayant une maladie rare ou un handicap rare : une vidéo pour informer
- Découvrez le site pair-initiative.fr
- MDPH : un formulaire unique de demande de droits et prestations consécutifs à une situation de handicap
- Expérimentation à l’hôpital Necker-Enfants malades : anticiper les ruptures de prise en charge médico-sociale d’enfants atteints de maladies rares.